กลุ่ม PDDs

(ออทิสติก/แอสเพอร์เกอร์/PDD-NOS/เรทท์ ซินโดรม/CDD)

บทความจาก ผศ.นพ. ชาญวิทย์ ภรนพดล / หน่วยจิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น โรงพยาบาลศิริราช

---------------------------------------------------------------------------------------------------

Autism: Screening and Early Diagnosis

บทนำ

Pervasive developmental disorders (PDD) เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสมอง ซึ่งสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ยังไม่ทราบแน่ชัด ตามเกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานของ สมาคมจิตแพทย์อเมริกัน (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4^th edition, DSM-IV)¹ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีพัฒนาการ ล่าช้าทางด้านภาษา (speech and language delay) ขาดความสนใจในการมีสังคม กับบุคคลอื่น (lack of social interest) และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำ ๆ (repetitive behavior) หรือมีความสนใจจำกัดเฉพาะเรื่องใดเรื่องหนึ่ง (restricted repertoire of interest)

อัตราความชุกของโรคในกลุ่ม PDD ทั้งหมดรวมกันเท่ากับ 2-5:1,000² ซึ่งหมายความว่า โรคในกลุ่ม PDD เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าโรค Down's syndrome และไม่ใช่โรคที่หายาก อย่างที่เคยเชื่อกันในอดีต

การคัดกรองและการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรก (Screening and early diagnosis)

การวิจัยในปัจจุบันพบว่า เด็กที่เป็นโรคออทิสติกที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา ตั้งแต่อายุยังน้อยจะมีพยากรณ์โรค (prognosis) ดีกว่า เด็กที่ได้รับการรักษาเมื่ออายุมาก^3,4 ดังนั้นการมีเครื่องมือคัดกรองที่ดีจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัย autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD ได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของโรค ซึ่งจะทำให้การช่วยเหลือรักษาได้ผลดีมาก

ในปัจจุบันแบบคัดกรองโรคในกลุ่ม PDD ที่มีมาตรฐานดีและใช้กันแพร่หลายในต่างประเทศ ได้แก่ Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)⁵ (ดูภาคผนวก ก), Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)⁶, Childhood Autism Rating Scale (CARS)⁷ , Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST)⁸, Autism Screening Questionnaire (ASQ)⁹ CHAT มีค่าความไว (sensitivity) ร้อยละ 38 และค่าความจำเพาะ (specificity) ร้อยละ 94¹⁰

สำหรับในประเทศไทย ผู้เขียนได้พัฒนาแบบคัดกรองชื่อ Pervasive Developmental Disorders Screening Questionnaire (PDDSQ)¹¹ คำถามใน PDDSQ นำมาจากคำถามในแบบคัดกรอง CHAT, M-CHAT, CARS, PDDST และ ASQ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วทางสถิติว่าสามารถแยกแยะเด็กที่ป่วยเป็น PDD ออกจากเด็กปกติได้ คำถามที่ถูกคัดเลือกได้รับการแปลเป็นภาษาไทย และมีการปรับเนื้อหาเล็กน้อยในบางคำถาม เพื่อให้เหมาะสมกับวัฒนธรรมไทย แบบคัดกรอง PDDSQ ถูกสร้างขึ้นสองฉบับได้แก่ PDDSQ 1-4 ซึ่งใช้คัดกรองเด็กที่มีอายุระหว่าง 12-47 เดือน (ดูภาคผนวก ข) และ PDDSQ 4-18 ซึ่งใช้คัดกรองเด็กที่มีอายุระหว่าง 4-18 ปี (ดูภาคผนวก ค) ทั้ง PDDSQ 1-4 และ 4-18 มีค่าความความเชื่อถือได้และค่าความแม่นตรงอยู่ในเกณฑ์ดี การให้คะแนน (scoring) ทำโดยการให้ 1 คะแนนสำหรับคำตอบว่าใช่/ทำบ่อยๆ ใน PDDSQ 1-4 ข้อ 6-10, 16-20, 26-30, 36-40 หรือ PDDSQ 4-18 ข้อ 1-17 และสำหรับคำตอบว่าไม่ใช่/ไม่ค่อยทำ ใน PDDSQ 1-4 ข้อ 1-5, 11-15, 21-25, 31-35 หรือ PDDSQ 4-18 ข้อ 18-25 แล้วจึงรวมคะแนนทั้งหมด PDDSQ 1-4 มีค่าความไวร้อยละ 82 และค่าความจำเพาะร้อยละ 94 ส่วน PDDSQ 4-18 มีค่าความไวร้อยละ 77 และค่าความจำเพาะร้อยละ 94 ที่จุดตัดคะแนนที่ 13 ขึ้นไป

American Academy of Neurology and the Child Neurology Society ได้เสนอแนวทางปฏิบัติ (practice parameter)¹² สำหรับกุมารแพทย์และแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป เพื่อใช้ในการวินิจฉัยผู้ป่วย autism ในระยะเริ่มแรก (ดูภาคผนวก ง)

สิ่งที่แพทย์พึงปฏิบัติเมื่อมีผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น autism อยู่ในความดูแล^{13, 14}

1. ควรซักประวัติอย่างละเอียดเกี่ยวกับพัฒนาการในทุกๆด้านของผู้ป่วย นอกเหนือจากอาการหลัก 3 อาการ (triad) ที่ใชในการวินิจฉัย autism ซึ่งประกอบด้วย พัฒนาการล่าช้าทางด้านภาษา (speech and language delay), ขาดความสนใจในการมีสังคมกับบุคคลอื่น (lack of social interest), และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำ ๆ (repetitive behavior) หรือมีความสนใจจำกัด เฉพาะเรื่องใดเรื่องหนึ่ง (restricted repertoire of interest)

2. ควรทดสอบพัฒนาการในด้านอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้อ, สติปัญญาของผู้ป่วยด้วย นอกเหนือจากพัฒนาการทางด้านภาษา, อารมณ์และสังคม

3. ควรทำความคุ้นเคยและรู้วิธีใช้เครื่องมือคัดกรองผู้ป่วย autism เช่น Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), Pervasive Developmental Disorder Screening Questionnaire (PDDSQ) (ดูหัวข้อการคัดกรอง)

4. ควรส่งต่อผู้ป่วยที่มีประวัติพูดช้า ให้ได้รับการตรวจการได้ยิน, การพูดและการใช้ภาษาอย่างละเอียด (audiologic and comprehensive speech and language evaluation)

5. ควรฉีดวัคซีนให้กับเด็กทุกคนตามโปรแกรมปกติ และควรให้ความมั่นใจกับพ่อแม่ของเด็กว่า วัคซีน MMR ไม่ใช่สาเหตุที่ทำให้เด็กเป็น autism

6. ควรส่งตรวจหาระดับสารตะกั่ว (lead level) ในผู้ป่วยที่มีประวัติ PICA ส่วนการตรวจเพิ่มเติมอี่นๆ เช่น chromosome analysis, fragile X testing, EEG, CT or MRI brain, และ metabolic screening test ควรทำในกรณีที่มีข้อบ่งชี้เท่านั้น (ดูหัวข้อการตรวจเพิ่มเติม)

7. ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับการบริการต่างๆที่ผู้ป่วย autism ควรได้รับแก่พ่อแม่ ในรายที่มีปัญหาเศรษกิจหรือจัดอยู่ในกลุ่มด้อยโอกาส แพทย์ควรแนะนำให้พ่อแม่พาผู้ป่วยไปขึ้นทะเบียนเด็กพิการที่ประชาสงเคราะห์จัง หวัดเพื่อรับการช่วยเหลือทางการเงินและด้านอื่นๆต่อไป

8. ควรให้คำปรึกษาทางด้านพันธุกรรม (genetic counseling) แก่ครอบครัวที่มีบุตรเป็น autism ให้ทราบถึงโอกาสเกิดซ้ำ (recurrence risk) ในบุตรคนต่อไป ซึ่งมีสูงถึงร้อยละ 3-7 สำหรับน้องของผู้ป่วย autism แพทย์ควรให้ความสนใจ และเฝ้าระวังติดตามอาการต่างๆที่บ่งชี้ถึง autism เพื่อสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มแรก

9. ควรแนะนำ ส่งต่อผู้ป่วย autism ให้ได้รับการรักษาช่วยเหลือในด้านต่างๆ อย่างครบถ้วนตามความจำเป็นของผู้ป่วย (ดูหัวข้อการรักษา)

10. ควรแสดงความเห็นอกเห็นใจ ให้กำลังใจกับพ่อแม่ และครอบครัวของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงการตำหนิหรือใช้คำพูดที่จะไปกระตุ้นความรู้สึกผิดให้เกิดขึ้นในบุคคลเหล่านั้น

11. พิจารณาส่งต่อหรือส่งปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในกรณีจำเป็น

References

1.       American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4^th edition (DSM-IV). Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994:63-65.

2.       Gillberg C, Coleman M. The Biology of the Autistic Syndrome. 3^rd ed. London, England: Mac Keith Press; 2000.

3.       McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI. Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioral treatment. Am J Ment Retard 1993;97:359-372.

4.       Rogers SJ. Empirically supported comprehensive treatments for young children with autism. J Clin Child Psychol 1998;27:167-178.

5.       Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack, and the CHAT. Br J psychiatry 1992;161:839-843.

6.       Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified-Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 2001;31:131-144.

7.       Schopler E, Reichler RJ, Renner BR. The Childhood Autism Rating Scale (CARS). Los Angeles: Western Psychological Services 1988.

8.       Siegel B. Detection of autism in the 2^nd and 3^rd years: the Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST). Presentation at the biennial meeting of the Society for Research in Child Development, Albuquerque, April 1999.

9.       Berument SK, Rutter M, Lord C, Pickles A, Bailey A. Autism screening questionnaire: diagnostic validity. Br J psychiatry 1999;175:444-451.

10.   Baird G, Charman T, Baron-Cohen S et al. A screening instrument for autism at 18 months of age: a 6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:694-702.

11.   Pornnoppadol C, Thongngen A, Gaevalin A, Sangrattanayon D. Development of Pervasive Developmental Disorders Screening Questionnaire. (submitted) 2002.

12.   Filipek PA. Accardo PJ. Ashwal S. Baranek GT. Cook EH Jr. Dawson G, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism:report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468-479.

13.   Committee on Children With Disabilities. American Academy of Pediatrics: The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Pediatrics 2001;107:1221-1226.

14.   Rapin I. An 8-year-old boy with autism. JAMA 2001;285:1749-1757.