กลุ่ม PDDs

(ออทิสติก/แอสเพอร์เกอร์/PDD-NOS/เรทท์ ซินโดรม/CDD)

บทความจาก ผศ.นพ. ชาญวิทย์ ภรนพดล / หน่วยจิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น โรงพยาบาลศิริราช

-------------------------------------------------------------------------------------------------------

ตัดต่อมาจาก Autism and the Pervasive Developmental Disorders / ออทิสติกสเปกตรัม

autistic disorder

ผู้ป่วย autism จะต้องเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ขวบ ผู้ป่วยมักจะถูกพามาพบแพทย์ด้วยอาการสำคัญว่า พูดช้า เรียกไม่ค่อยหัน ไม่ยอมสบตา หรือดูเหมือนไม่ฟังเวลาพูดด้วย อาการของผู้ป่วย autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD มีความแตกต่างกันในลักษณะการแสดงออกของอาการและความรุนแรง อย่างไรก็ตามสามารถจัดกลุ่มความผิดปกติของพฤติกรรมเป็นกลุ่มใหญ่ๆ 3 กลุ่ม ได้แก่

1.       ความผิดปกติของการสร้างสัมพันธภาพกับบุคคลอื่น (impairment in social relatedness)

2.       ความผิดปกติของการใช้ภาษาและการติดต่อสื่อสารกับบุคคลอื่น (impairment in language and communication)

3.    พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ หรือมีความสนใจในเรื่องต่างๆจำกัด (restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities)

ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงครบ 3 กลุ่มข้างต้นคือผู้ป่วยที่ควรได้รับการวินิจฉัยเป็น autistic disorder

Aperger’s disorder

            ผู้ป่วย Aperger’s disorder คือผู้ป่วยที่มีอาการทุกอย่างของผู้ป่วย autism ยกเว้นระดับเชาวน์ปัญญาและพัฒนาการของภาษาจะต้องอยู่ในเกณฑ์ปกติ ในวัยเด็กผู้ป่วย Asperger’sdisorder ส่วนหนึ่งจะมีอาการซน หุนหันพลันแล่น และขาดสมาธิ ซึ่งเข้าได้กับอาการของโรคซน-สมาธิสั้น (attention-deficit/ hyperactivity disorder-ADHD) ผู้ป่วย Aperger’s disorder เมื่ออายุมากขึ้นมักจะมีความสนใจอยากที่จะมีเพื่อน หรือสร้างสัมพันธภาพกับผู้อื่น แต่มักจะไม่เข้าใจสถานการณ์ทางสังคม ไม่รู้ว่าจะปฏิบัติกับผู้อื่นอย่างไรจึงจะเหมาะสม และไม่สามารถรักษาสัมพันธภาพกับผู้อื่นไว้ได้ ผู้ป่วยมักจะมีเพื่อนน้อยหรือไม่มีเลย ผู้ป่วยมักจะมีความสนใจจำกัดเพียงไม่กี่เรื่อง มักมีปัญหาในการปรับตัวต่อการเปลี่ยนแปลง มีพฤติกรรมคล้ายผู้ป่วยโรคย้ำคิดย้ำทำ

PDD-NOS

            ผู้ป่วย PDD-NOS (หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า atypical autism) จะมีอาการรุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วย autism และ/หรือ เริ่มเกิดอาการหลังอายุ 30 เดือน ผู้ป่วย PDD-NOS จะมีระดับเชาวน์ปัญญาสูงกว่า, มีความสามารถใช้ภาษาในการติดต่อสื่อสารกับผู้อื่นดีกว่า, และมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดการชักต่ำกว่าผู้ป่วย autism

Rett’s disorder

ผู้ป่วย Rett’s disorder จะต้องมีประวัติพัฒนาการปกติและเส้นรอบวงศีรษะปกติ ในช่วงแรกหลังคลอด ระหว่างที่เด็กอายุได้ 5 เดือนถึง 4 ปีการเจริญเติบโตของศีรษะเริ่มหยุดชะงัก ทำให้ศีรษะเล็ก ต่อมาผู้ป่วยจะเริ่มสูญเสียความสามารถในการใช้มืออย่างมีวัตถุประสงค์ (loss of purposeful hand skills) และมีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ ของมือที่เป็นลักษณะจำเพาะ (typical hand-wringing) ทักษะทางสังคมและพัฒนาการทางภาษามักจะเริ่มถดถอยเมื่อเด็กอายุประมาณ 2-3 ขวบ ผู้ป่วยมักจะมี ataxia และ apraxia ทำให้มีปัญหาเดินลำบาก ขาเกร็ง เอียงไปเอียงมาทางด้านข้างเวลาเดิน ผู้ป่วย Rett’s disorder จะมีโอกาสชักสูงถึงร้อยละ 75 และมักจะเกิดในระยะเริ่มต้นของโรค ผู้ป่วยเกือบทุกรายจะมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ (disorganized EEG) แม้แต่ในรายที่ไม่มีอาการชัก การหายใจของผู้ป่วย Rett’s disorder จะไม่สม่ำเสมอ มีช่วงของการหยุดหายใจ, กลั้นหายใจ, หรือหายใจเร็วเป็นพักๆ การหายใจที่ผิดปกตินี้มักจะเกิดขึ้นขณะที่ผู้ป่วยกำลังตื่น ขณะนอนหลับการหายใจของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติ ในระยะท้ายผู้ป่วยอาจมีปัญหาหายใจลำบาก ผู้ป่วยหลายรายจะมีภาวะ scoliosis ร่วมด้วย เมื่อโรคดำเนินต่อไปกล้ามเนื้อจะเริ่มตึงตัวขึ้น จนทำให้เกิด spasticity หรือ rigidity หลังจากโรคดำเนินไปประมาณ 10 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น ไม่สามารถเดินเองได้ เนื่องจากการสลายตัวหรือการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ ความสามารถทางภาษาและทักษะทางสังคมจะสูญเสียไปหมดถึงระดับเทียบเท่ากับความสามารถ ของเด็กอายุน้อยกว่า 1 ขวบ

CDD

ผู้ป่วย CDD จะต้องมีประวัติพัฒนาการปกติในทุกๆด้าน อย่างน้อยในช่วง 2 ขวบปีแรก ต่อมาระหว่างอายุ 2-10 ปี ผู้ป่วยจะมีการสูญเสียความสามารถทางภาษา (ทั้งการรับรู้และการพูด), ทักษะทางสังคม, ความสามารถในการปรับตัว, การเล่น, ความสามารถในการใช้กล้ามเนื้อ, ความสามารถในการควบคุมระบบขับถ่าย และในที่สุดผู้ป่วยจะมีอาการทุกอย่างเหมือนผู้ป่วย autistic disorder อายุเฉลี่ยเมื่อเริ่มมีอาการ (age of onset) เท่ากับ 36 เดือน อาการอาจเกิดขึ้นรวดเร็วในเวลาไม่กี่วันหรือไม่กี่สัปดาห์ หรืออาจเกิดขึ้นช้าๆค่อยเป็นค่อยไป เด็กมักจะมีอาการหงุดหงิด, กังวล หรือมีการเคลื่อนไหวมากขึ้นก่อนการสูญเสียความสามารถ ผู้ป่วย CDD มีโอกาสเกิดการชักสูงถึงร้อยละ 77 ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมี IQ ต่ำกว่า 40 และมักจะพูดไม่ได้