บทความจาก ผศ.นพ. ชาญวิทย์ ภรนพดล / หน่วยจิตแพทย์เด็กและวัยรุ่น โรงพยาบาลศิริราช

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Autism and the Pervasive Developmental Disorders

บทนำ

            Pervasive developmental disorders (PDD) เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสมอง ซึ่งสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ยังไม่ทราบแน่ชัด  ตามเกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานของ สมาคมจิตแพทย์อเมริกัน (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4^th edition, DSM-IV)¹ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีพัฒนาการล่าช้าทางด้านภาษา (speech and language delay) ขาดความสนใจในการมีสังคมกับบุคคลอื่น (lack of social interest) และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำ ๆ (repetitive behavior) หรือมีความสนใจจำกัดเฉพาะเรื่องใดเรื่องหนึ่ง (restricted repertoire of interest) ความหมายของ PDD ใกล้เคียงกับคำว่า “autistic spectrum disorder” ส่วนคำว่า autism มักใช้เรียกผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงครบเกณฑ์การวินิจฉัยของ autistic disorder เท่านั้น โรคที่จัดอยู่ในกลุ่ม PDD ตามเกณฑ์การวินิจฉัย DSM-IV ได้แก่ autistic disorder, Rett’s disorder, childhood disintegrative disorder (CDD), Asperger’s disorder (ASP) และ ppervasive developmental disorders not otherwise specified (PDD-NOS) อัตราความชุกของโรคในกลุ่ม PDD ทั้งหมดรวมกันเท่ากับ 2-5:1,000² ซึ่งหมายความว่า โรคในกลุ่ม PDD เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าโรค Down's syndrome และไม่ใช่โรคที่หายากอย่างที่เคยเชื่อกันในอดีต ผู้ป่วย PDD แต่ละรายจะมีความแตกต่างกันอย่างมาก ของอาการในแง่ของลักษณะที่แสดงออกและความรุนแรง ความแตกต่างนี้เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิด ความผิดพลาดในการวินิจฉัยโรคในกลุ่ม PDD โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่อาการไม่รุนแรง ปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย PDD ที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย จะมีพยากรณ์โรคดีกว่า ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาเมื่ออายุมาก^3,4  ดังนั้นการมีโปรแกรมคัดกรองหรือค้นหาเด็กที่มีความผิดปกติ ที่บ่งชี้ถึงโรคในกลุ่ม PDD ตั้งแต่อายุยังน้อยจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อการช่วยเหลือรักษา ผู้ป่วยกลุ่มนี้ให้กลับมาเหมือนเด็กปกติมากที่สุด

ระบาดวิทยา

อัตราความชุก (prevalence rate) ของ autism เคยเชื่อกันว่าอยู่ที่ประมาณ 2-5:10,000  แต่จากการศึกษาทางระบาดวิทยาในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาพบว่าอัตราความชุกของ autism ได้เพิ่มสูงขึ้นเป็น 1-1.3:1,000^5,6 การเพิ่มสูงขึ้นของอัตราความชุกของ autism และ PDD เกิดขึ้นเนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัยที่มีการเปลี่ยนแปลงและความรู้เกี่ยวกับ autism ที่แพร่หลายทำให้จำนวนผู้ป่วยโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรงถูกวินิจฉัยเพิ่มมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การวิจัยทางระบาดวิทยาในยุโรปและญี่ปุ่น⁷ พบว่าอัตราความชุกของ autism ที่เพิ่มขึ้นอาจเกิดจากการเพิ่มขึ้นจริงๆของจำนวนผู้ป่วย autism การวิจัยเพื่อหาอัตราความชุกของ autism และ PDD ในประเทศไทย (ซึ่งยังไม่เคยมีรายงานมาก่อน) กำลังอยู่ระหว่างการดำเนินการ

ตารางที่ 1 อัตราความชุกของ autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD

โรค                                                                                                       อัตราความชุก

Autistic disorder                                                                                     1-1.3: 1,000^5,6

Rett’s disorder                                                                                       6-7:100,000⁸

Childhood disintegrative disorder (CDD)                                                    1-2:100,000⁹

Asperger’s disorder (ASP)                                                                       2.6-3.6:1,000¹⁰

Pervasive developmental disorder,

not otherwise specified (PDD-NOS)                                                          Unknown

All (autism + other PDDs)                                                                        2-5:1,000^2,7

            ยังไม่เคยมีรายงานที่แน่นอนเกี่ยวกับอัตราความชุกของ PDD-NOS จากข้อมูลทางระบาดวิทยาข้างต้น (ตารางที่ 1) ทำให้เชื่อว่าอัตราความชุกของโรคในกลุ่ม PDD ทั้งหมดรวมกันอยู่ที่ประมาณ 2-5:1,000 ซึ่งแสดงให้เห็นว่า PDD ไม่ใช่โรคที่หายากอย่างที่เคยเชื่อกันในอดีต

            autism เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าในเด็กผู้ชายในอัตราส่วน ชาย:หญิง เท่ากับ 4-5:1 แต่เด็กผู้หญิงที่ป่วยเป็น autism มักจะมีอาการรุนแรงกว่าเด็กผู้ชาย สำหรับโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD (ยกเว้น Rett’s disorder) ก็พบได้ในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง Rett’s disorder เป็น ความผิดปกติที่เกิดขึ้นเฉพาะกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น

            autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD เป็นโรคที่พบได้ในทุกเชื้อชาติ ทุกเศรษฐานะในอัตราความชุกที่ใกล้เคียงกัน

สาเหตุ

            autism  เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางชีวภาพที่มีผลกระทบต่อการทำงานของสมอง ไม่ได้เกิดจากการเลี้ยงดูที่ไม่ดีของพ่อแม่ หรือความผิดปกติในครอบครัวอย่างที่เคยเชื่อกันในอดีต ปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางชีวภาพที่เชื่อว่าเป็นสาเหตุของ autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD ได้แก่

1.      ปัจจัยทางพันธุกรรม (genetic factors)

การวิจัยในปัจจุบันบ่งชี้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่สำคัญของ autism concordance rate ของ autistic disorder ใน monozygotic twin เท่ากับร้อยละ 36-96 และใน dizygotic twin เท่ากับร้อยละ 0-27 ประมาณร้อยละ 3-7 ของพี่น้องของผู้ป่วย autism จะมีโอกาสเป็น autism เช่นเดียวกัน ซึ่งสูงกว่าคนธรรมดาทั่วไปถึง 50 เท่า ส่วนญาติคนอื่นๆในครอบครัวของผู้ป่วย autism อาจมีความผิดปกติของการพัฒนาการทางภาษา, สังคม, และการรับรู้เข้าได้กับ autistic spectrum disorder หรือ PDD มากกว่าคนทั่วไป ผู้ป่วย fragile X syndrome (ซึ่งมีความผิดปกติบนยีน FMR-1) ประมาณร้อยละ 2-5 มีอาการที่เข้าได้กับ autistic disorder ประมาณร้อยละ1-2.5 ของผู้ป่วย autistic spectrum disorder พบว่ามี fragile X syndrome และผู้ป่วย autism ไม่กี่รายพบว่ามี Angelman และ Cornelia de Lange syndrome ร่วมด้วย

การวิจัยเพื่อหาความผิดปกติบนโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของ autism ยังไม่ได้ข้อสรุปที่แน่ชัด แต่พบความผิดปกติแล้วอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง ซึ่งตำแหน่งที่น่าสนใจและพบความผิดปกติ บ่อยที่สุดอยู่บนอยู่บนโครโมโซม 7 q และ 16 p นอกจากนี้ยังมีรายงานหลายฉบับที่พบว่ามี deletions หรือ duplications ของโครโมโซม 15 โดยเฉพาะที่ตำแหน่ง 15 q 11-13¹¹ ผู้ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น tuberous sclerosis, phenylketonuria (PKU) บางรายมีอาการ autism ร่วมด้วย

ในผู้ป่วย Rett’s disorder พบว่าสาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชื่อ MeCP2  ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ที่ตำแหน่ง Xq 28 ( X-linked dominant mutation) ในเพศชาย หากมีความผิดปกติที่เกิดขึ้นจะทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ แต่ทารกเพศหญิงอาจรอดชีวิตมาได้ ซึ่งเป็นคำอธิบายว่าทำไมจึงพบ Rett’s disorderในเด็กผู้หญิงเท่านั้น

2.      ปัจจัยทางชีวภาพและสารเคมีในสมอง (neurobiological and neurochemical factors)

 ประมาณ 1ใน 3 ของผู้ป่วย autistic disorder มีการเพิ่มสูงขึ้นของ serotonin ในพลาสมา แต่ความผิดปกตินี้ไม่จำเพาะต่อ autistic disorder ในผู้ป่วยปัญญาอ่อนที่ไม่มีอาการของ autistic disorder ก็พบว่ามีความผิดปกตินี้ ในผู้ป่วยบางรายพบว่ามีการเพิ่มสูงขึ้นของ homovanillic acid (HVA- ซึ่งเป็น major metabolite ของ dopamine) ในน้ำไขสันหลัง สัมพันธ์กับพฤติกรรมแยกตัว และการทำอะไรซ้ำๆ บางรายงานกล่าวว่าความรุนแรงของอาการในผู้ป่วย autism จะลดลงเมื่ออัตราส่วนของ 5-hydroxyindoleacetic acid ( 5-HIAA) ต่อ homovanillic acid ในน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น

ผู้ป่วย autism ประมาณร้อยละ 10-83 มีความผิดปกติที่ไม่จำเพาะ (non-specific abnormalities) ของ electroencephalogram (EEG) ผู้ป่วย autism ประมาณร้อยละ 4-32 จะมีอาการชักแบบ grand mal seizures

3.      ปัจจัยเกี่ยวกับกายวิภาคของสมอง (neuroanatomical factors)

จากการตรวจ magnetic resonance imaging (MRI) พบว่าสมองของผู้ป่วย autism มีขนาดใหญ่กว่าคนปกติ บริเวณที่มีขนาดใหญ่ขึ้นได้แก่ บริเวณ occipital lobe, parietal lobe และ temporal lobe ไม่พบว่ามีความแตกต่างของขนาดที่บริเวณ frontal lobe คำอธิบายเกี่ยวกับการเพิ่ม ขนาดของสมองในผู้ป่วย autism ได้แก่ การเพิ่มขึ้นของการสร้างเซลล์ประสาท (increased neurogenesis), การลดการตายของเซลล์ประสาท (decreased neuronal death), และการเพิ่มขึ้นในส่วนอื่นๆที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท เช่น glial cells หรือ เส้นเลือด ขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการเพิ่มขึ้นของสมองในผู้ป่วย autism นี้เกี่ยวข้องอย่างไรกับอาการต่างๆของผู้ป่วย ยกเว้นความผิดปกติบริเวณ temporal lobe เนื่องจากมีรายงานว่าในผู้ป่วยที่บริเวณ temporal lobe ถูกทำลายจากสาเหตุอื่นๆ บางรายมีอาการคล้ายกับอาการของผู้ป่วย autism คือ มีการสูญเสียทักษะทางสังคม, มีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ, สนใจสิ่งต่างๆเพียงไม่กี่อย่าง

จากการศึกษาทางพยาธิวิทยาหลังการตายของเนื้อสมอง (postmortem neuropathological study)¹² พบว่ามีความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายของเซลล์สมอง (abnormal neuronal cell migration) ในเนื้อสมองบริเวณ limbic system และ cerebellum จำนวน Purkinje cells ใน cerebellum ลดลงซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของสมาธิ (attention), การตื่นตัว (arousal), และกระบวนการรับรู้ (sensory processes) ความผิดปกติบริเวณ limbic system อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการรับรู้และแปรผลข้อมูล ส่วนความผิดปกติบริเวณ hippocampus อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางอารมณ์-สังคม และพฤติกรรมซ้ำๆ

นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าพบความผิดปกติของเนื้อสมองในตำแหน่งอื่นๆ อีกหลายแห่ง¹³ ได้แก่ cerebellar vermal  hyperplasia, or hypoplasia, larger third ventricles, smaller caudate, abnormal forebrain structures, smaller right anterior cingurate gyrus และ smaller parietal lobes

จากข้อมูลข้างต้นจะเห็นว่า ณ ปัจจุบันยังไม่สามารถสรุปได้ว่าความผิดปกติในเนื้อสมองของผู้ป่วย autism ที่แท้จริงเป็นอย่างไรและอยู่บริเวณใดแน่ พอจะสรุปได้แต่เพียงว่ามีความผิดปกติอย่างแน่นอนในสมองของผู้ป่วย autism ทั้งในระดับกายวิภาค (มหภาคและจุลภาค) และในระดับการทำงานของเซลล์ ความผิดปกตินี้ซับซ้อน และมีอยู่หลายตำแหน่งซึ่งยังคงต้องการการศึกษาวิจัยต่อไป

4. ปัจจัยระหว่างการตั้งครรภ์และการคลอด (pre- and perinatal factors)

มีการศึกษาพบว่าภาวะภูมิคุ้มกันที่ไม่เข้ากัน (immunological incompatibility) ระหว่างมารดากับทารกในครรภ์ซึ่งทำให้เกิดการทำลายของเซลล์ประสาทของทารกตัวอ่อน อาจจะเป็นสาเหตุของ autistic disorder มีรายงานว่าเด็กที่เป็น autism มีประวัติว่ามารดาเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างการตั้งครรภ์และการคลอด เช่น ภาวะเลือดออกในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์, การติดเชื้อหัดเยอรมันระหว่างตั้งครรภ์, มี maconium ใน amniotic fluid และมีการใช้ยาในระหว่างการตั้งครรภ์ บ่อยกว่าในมารดาของเด็กปกติ ในช่วงแรกเกิดเด็กที่เป็น autism บางรายมีประวัติของ respiratory distress syndrome และ neonatal anemia

5. ปัจจัยอื่นๆ (other factors) ¹³

มีการศึกษาพบว่าการลดต่ำลงของ neuropeptide oxytocin ในพลาสมา อาจจะเกี่ยวข้องกับพฤติกรรมแยกตัวออกจากสังคม (social withdrawal) แต่การค้นพบนี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน มีรายงานว่าในเด็กบางรายหลังจากได้รับวัคซีนรวม เพื่อป้องกันโรคหัด หัดเยรมัน และคางทูม (MMR) จะเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (ileal-lymphoid-nodular hyperplasia) ร่วมกับมีอาการคล้ายกับผู้ป่วย autism แต่จากการทบทวนข้อมูลทางระบาดวิทยาของ autism ในประเทศสวีเดน พบว่าอัตราความชุกของ autism ไม่แตกต่างกันระหว่างช่วงเวลาก่อนและหลังการฉีดวัคซีน (MMR) มีรายงานว่าผู้ป่วย autism มีระดับของ opioid ในสมองส่วนกลาง มากกว่าคนปกติ ซึ่งระดับของ opioid ที่สูงขึ้นนี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วย autism บางรายไม่สามารถย่อยอาหารที่มีส่วนผสมของ gluten และ casein ได้ ทำให้ระดับของ exogenous opioid เพิ่มขึ้น ทฤษฎีนี้เป็นที่มาของคำแนะนำที่ให้ผู้ป่วย autism รับประทานอาหารที่เป็น gluten and casein free diet อย่างไรก็ตามทฤษฏีนี้ ไม่ได้เป็นที่เชื่อถือมากนักและมีผู้ป่วย autism เพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่อาการดีขึ้น หลังจากรับประทานอาหารที่ไม่มี gluten และ casein

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD ใช้เกณฑ์การวินิจฉัยตาม DSM-IV (ตารางที่ 2-6)

อาการและอาการแสดง^{13, 14, 15}

อายุเมี่อเริ่มแสดงอาการของผู้ป่วย autism จะต้องเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ขวบ ผู้ป่วยมักจะถูกพามาพบแพทย์ด้วยอาการสำคัญว่า พูดช้า เรียกไม่ค่อยหัน ไม่ยอมสบตา หรือดูเหมือนไม่ฟังเวลาพูดด้วย อาการของผู้ป่วย autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD มีความแตกต่างกันในลักษณะการแสดงออกของอาการและความรุนแรง อย่างไรก็ตามสามารถจัดกลุ่มความผิดปกติของพฤติกรรมเป็นกลุ่มใหญ่ๆ 3 กลุ่ม ได้แก่

1.       ความผิดปกติของการสร้างสัมพันธภาพกับบุคคลอื่น (impairment in social relatedness)

2.       ความผิดปกติของการใช้ภาษาและการติดต่อสื่อสารกับบุคคลอื่น (impairment in language and communication)

3.     พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ หรือมีความสนใจในเรื่องต่างๆจำกัด (restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities)

ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงครบ 3 กลุ่มข้างต้นคือผู้ป่วยที่ควรได้รับการวินิจฉัยเป็น autistic disorder

 

ความผิดปกติของการสร้างสัมพันธภาพกับบุคคลอื่น (impairment in social relatedness)

ความผิดปกตินี้ถือว่าเป็นอาการหลักที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยผู้ป่วย autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD ในเด็กวัยขวบปีแรกอาการที่มักแสดงออกคือ เด็กมักจะไม่ค่อยชอบให้อุ้ม จะขืนตัวแอ่นหนี หรือร้องเสียงดังเวลาถูกอุ้ม เด็กมักจะไม่จ้องมองแม่หรือผู้เลี้ยง ไม่ส่งภาษาหรือมองตามเวลาแม่เดินจากไป ไม่ยอมสบตา เวลามองหน้าเด็กมักจะเบือนหน้าหนี ไม่มี social smile ไม่อ้าแขนรอรับเวลาที่ผู้ใหญ่จะเข้ามาอุ้มแบบเด็กปกติ ในเด็กวัย 2-3 ขวบ ความผิด ปกติจะชัดเจนขึ้น เด็กจะไม่สามารถมีหรือแสดงความสนใจร่วมกับผู้อื่นได้ (lack of joint attention) เด็กมักจะไม่สนองตอบเวลาแม่หรือผู้เลี้ยงเรียกให้มาสนใจอะไรบางอย่าง เวลาชี้ให้ดูสิ่งของที่อยู่ไกลออกไปเด็กจะไม่มองตาม มักจะไม่เข้ามาหาพ่อแม่เพื่ออวดของเล่นหรือชวนเล่นด้วย ไม่เลียนแบบท่าทางของผู้อื่น เวลาต้องการสิ่งของอะไรที่เด็กหยิบไม่ถึงมักจะไม่ใช้นิ้วมือตัวเองชี้ แต่จับมือผู้อื่นชี้ไปที่สิ่งนั้นแทน ไม่สามารถเล่นเกมที่ต้องผลัดกันเล่นได้ ไม่มีการเล่นสมมุติ (lack of pretend play) บางครั้งเด็กอาจไม่แสดงกิริยาอะไรเลยเวลาแม่ หรือผู้เลี้ยงไม่อยู่ แต่บางครั้งอาจแสดงปฏิกิริยาของ separation anxiety ให้เห็นชัดเจน บางครั้งเด็กอาจติดแม่หรือผู้เลี้ยงมากเป็นพิเศษ เด็กอาจเข้าหาคนไม่เลือกหน้า (indiscriminately friendly) ไม่กลัวคนแปลกหน้า (lack of stranger anxiety) ในวัยก่อนเข้าเรียน (preschool) เด็กจะแสดงออกถึงการขาดทักษะทางสังคมอย่างชัดเจนเด็กอาจไม่สนใจที่จะเข้าหาหรือเล่นกับเด็ก คนอื่นในวัยเดียวกัน เวลาอยู่ในสนามเด็กเล่น เด็กมักจะชอบเดินอยู่รอบๆสนาม ไม่เข้าไปรวมกลุ่มเล่นกับเด็กอื่น เด็กบางคนที่อาการไม่รุนแรงอาจแสดงความสนใจ อยากเข้าไปเล่นกับผู้อื่นแต่ไม่รู้จะเริ่มอย่างไร เด็กบางคนอาจจะเล่นกับเด็กคนอื่นได้แต่ต้องเล่นเฉพาะสิ่งที่ตัวเขาเองอยากเล่นเท่านั้น ในเด็กโตเด็ก เด็กจะมีปัญหาไม่เข้าใจสถานการณ์ทางสังคมที่ซับซ้อนขึ้น ไม่มีเพื่อนสนิท ชอบเก็บตัว หรืออยู่คนเดียวตามลำพัง ไม่สามารถเข้าใจหรือรับรู้ว่าผู้อื่นกำลังคิดอะไรหรือรู้สึกอย่างไร (theory of mind) ไม่มีความรู้สึกสงสารหรือเห็นอกเห็นใจผู้อื่น ในบางรายอาจมีความต้องการอยากมีเพื่อน แต่เข้ากับเพื่อนได้ยากแม้ว่าจะพยายามอย่างเต็มที่ มักถูกเด็กคนอื่นมองว่าแปลกหรือตลก

ความผิดปกติของการใช้ภาษาติดต่อสื่อสารกับบุคคลอื่น (impairment in language and communication)

ความผิดปกติของการพูดในผู้ป่วย autism และ PDDแต่ละรายมีความแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ผู้ป่วยที่ไม่สามารถพูดได้เลย จนถึงผู้ป่วยที่สามารถพูดได้ชัดเจนเหมือนคนปกติ ประมาณร้อยละ 50 ของผู้ป่วย autism จะไม่สามารถพูดได้ตั้งแต่เล็กจนโต ในผู้ป่วย autism มักจะได้ประวัติว่าเด็กไม่เคยส่งเสียงอ้อแอ้ในวัยขวบปีแรก ในรายที่พูดได้ก็มักจะแสดงออกถึงความผิดปกติของการใช้ภาษา ผู้ป่วยมักจะพูดคนเดียวใช้ถ้อยคำที่มีแต่ตัวผู้ป่วยเท่านั้นที่เข้าใจความหมาย (idiosyncratic words) เช่น พูดคำว่า “ม้าไม้” เมื่อเขาหมายถึง “รถไฟ“ ผู้ป่วยบางรายไม่ยอมพูดหรือตอบสนองเวลาที่ผู้อื่นพูดด้วย แต่อาจร้องเพลงโฆษณาทีวียาวๆ ได้จนจบทั้งเพลงอย่างชัดเจน ผู้ป่วยมักจะพูดทวนคำพูดของผู้อื่นที่เพิ่งพูดจบ (echolalia) พูดคำหรือวลีที่ไม่มีความหมายซ้ำๆ ถามคำถามซ้ำๆแม้ว่าจะรู้คำตอบอยู่แล้ว มักใช้สรรพนามสับสนระหว่างสรรพนามบุรุษที่ 1 กับ 2 เช่นพูดคำว่า “แม่หิวข้าว” ในขณะที่ตัว “เขา” กำลังหิวข้าว ในเด็กที่ยังพูดไม่ได้ก็ไม่มีการแสดงท่าทางเพื่อสื่อสารกับคนอื่น เช่น ไม่สามารถพยักหน้าหรือส่ายหน้าเพื่อบอกความต้องการว่าเอาหรือไม่เอา เวลาพูดก็มักใช้น้ำสียงที่ฟังแล้วแปลกๆ เช่น พูดโทนเสียงเดียวโดยไม่มีเสียงสูงเสียงต่ำ อาจพูดดังหรือค่อยกว่าปกติ เมื่อเด็กอายุมากขึ้น ผู้ป่วยมักจะเข้าใจภาษาแบบตรงไปตรงมาตามตัวหนังสือ ทำให้ไม่สามารถเข้าใจมุขตลก, การเล่นคำ, คำสำนวน, คำพังเพย, คำเปรียบเทียบ, หรือคำเสียดสีประชดประชัน ในรายที่พูดได้ผู้ป่วยอาจใช้ภาษาที่ฟังแล้วแปลกๆไม่เหมาะสมกับกาลเทศะ เช่น ใช้คำราชาศัพท์ พูดเป็นทางการหรือใช้ภาษาราชการเวลาพูดกับเพื่อน

พฤติกรรมทำอะไรซ้ำหรือสนใจในสิ่งต่างๆไม่กี่อย่าง (restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities)

ในวัย 2-3 ขวบ ผู้ป่วย autism เริ่มที่จะแสดงพฤติกรรมอะไรซ้ำๆ เช่น เล่นของเล่นชิ้นเดิมซ้ำๆ, เปิด-ปิดสวิทซ์ไฟซ้ำๆ, หมุนขวดนม, พูดซ้ำๆ ชอบจ้องมองวัตถุที่หมุนได้ เช่น พัดลม ล้อรถ ม้าหมุนเป็นเวลานานๆ, ชอบดูหนังหรือวิดีโอเฉพาะบางตอนที่ชอบซ้ำแล้วซ้ำอีก ในบางรายอาจทำพฤติกรรมสะบัดมือ, โยกตัว, หมุนตัว, เล่นนิ้วมือ, เดินเขย่งเท้า, เอียงคอซ้ำๆ ผู้ป่วยบางรายชอบเอาของใช้ หรือของเล่นมาเรียงเป็นแถวเป็นแนวและจะโมโหมากถ้ามีใครมาจัดใหม่ กิจวัตรประจำวันมักจะต้องตรงเวลา มีระเบียบแบบแผน มีขั้นตอน หากมีการสลับขั้นตอนหรือเกิดการเปลี่ยนแปลงของกิจวัตรนั้นๆ ผู้ป่วยจะมีปฏิกิริยาอย่างรุนแรง โดยการร้องไห้, งอแง, อาละวาด, หรือก้าวร้าว ผู้ป่วยมักจะมีปัญหาปรับตัวยากต่อสิ่งใหม่ๆ หรือผูกพันกับสิ่งของบางอย่างมากเป็นพิเศษ

เมื่อโตขึ้นในผู้ป่วย high functioning autism บางรายอาจมีความสนใจเป็นพิเศษ ในบางเรื่องและใช้เวลาหมกมุ่นอยู่กับสิ่งนั้นนานๆ จนทำให้เกิดเป็นความสามารถพิเศษขึ้นมา เช่น สามารถท่องตารางรถไฟได้ทั่วประเทศ, ท่องชื่อบุคคล-เบอร์โทรศัพท์ในสมุดโทรศัพท์ได้, รู้จักชื่อและสายพันธุ์ของไดโนเสาร์ได้ทั้งหมด, คูณเลข 7 หลักได้ในเวลาไม่กี่วินาที

ผู้ป่วยบางรายชอบสะสมรวบรวมสิ่งของบางอย่างที่มีสาระเช่น เหรียญ, อาวุธโบราณ, แมลง, หินสีต่างๆ หรือสิ่งของไร้สาระ เช่น กระดาษหนังสือพิมพ์, นิตยสารเก่าๆ, ซากสัตว์ที่ตายแล้ว ผู้ป่วยหลายรายจะมีอาการย้ำคิดย้ำทำเหมือนผู้ป่วยโรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive-compulsive disorder) ผู้ป่วยมักจะมีลักษณะเถรตรง ไม่รู้จักยืดหยุ่น มีปัญหาในการปรับตัวต่อการเปลี่ยนแปลงต่างๆ

Dr.Wing²⁷ ได้แบ่งผู้ป่วย autism ออกเป็น 3 กลุ่ม ตามพฤติกรรมและความสามารถ ในการติดต่อสื่อสารกับผู้อื่น ดังต่อไปนี้

1.กลุ่มแยกตัว (aloof) คือกลุ่มผู้ป่วยที่ชอบที่จะอยู่คนเดียวไม่ต้องการมีเพื่อน ไม่ต้องการเข้ากลุ่ม หรือติดต่อกับผู้อื่น พยายามหลีกเลี่ยงสถานการณ์ต่างๆ ที่จำเป็นต้องมีการติดต่อสื่อสารกับผู้อื่น ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะเป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงหรือที่เรียกว่าเป็นกลุ่ม low functioning มักมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย ความสามารถในการใช้ภาษามีจำกัด และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆรุนแรง

2. กลุ่มอยู่เฉย (passive) คือกลุ่มผู้ป่วยที่มักจะไม่เข้าหาบุคคลอื่นด้วยตัวเองก่อน แต่ก็ไม่ปฏิเสธที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นเวลาผู้นั้นเข้ามาหา หรือชวนเล่นด้วย ระดับสติปัญญาของผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะสูงกว่า และมีความสามารถในการใช้ภาษาดีกว่ากลุ่มแยกตัว

3.กลุ่มเข้าหาคนแต่ประหลาด (active but odd) คือ กลุ่มผู้ป่วยที่ดูตลกและน่าสงสารในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วยกลุ่มนี้อยากมีเพื่อน และมักพยายามเข้าหาบุคคลอื่น แต่เนื่องจากทักษะความเข้าใจทางสังคม และความสามารถในการใช้ภาษาที่มีจำกัด ทำให้วิธีการที่ผู้ป่วยกลุ่มนี้ใช้เวลาเข้าหาผู้อื่น ดูแปลกประหลาดในสายตาผู้อื่น ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะถูกมองว่าเป็นตัวตลก ถูกเพื่อนๆล้อเลียนอยู่เสมอๆ  เวลาคุยกับเพื่อนผู้ป่วยก็มักจะพูดถึงแต่สิ่งที่ตัวเองสนใจ ซึ่งมักจะเป็นเรื่องที่เด็กในวัยเดียวกันไม่สนใจ เช่น เรื่องสุริยะจักรวาล, ศาสนา, ไสยศาสตร์, ชื่อถนนทุกสายในประเทศไทย, ตารางเดินรถไฟทุกสาย  เวลาพูดคุยกับผู้อื่น ผู้ป่วยก็มักจะเอาแต่พูดฝ่ายเดียว โดยไม่สนใจว่าเพื่อนไม่สนุก  เริ่มเบื่อ หรือไม่อยากฟัง

            ผู้ป่วย PDD-NOS และ Asperger’s disorder มักจะถูกจัดอยู่ในกลุ่มที่ 2 และ 3 มากกว่ากลุ่มที่ 1

ตารางที่ 2 DSM-IV Diagnostic Criteria for Autistic Disorder

______________________________________________________________________________________

(A) A total of six (or more) items from (1), (2), and (3), with at least two from (1), and one each from (2) and (3):

1.       Qualitative impairment in social interaction, as manifested by at least two of the following:

(a) marked impairment in the use of multiple nonverbal behaviors such as eye-to-eye gaze, facial expression, body postures, and gestures to regulate social interaction

(b) failure to develop peer relationships appropriate to developmental level

(c) a lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, or achievements with other people (e.g., by a lack of showing, bringing, or pointing out objects of interest)

(d) lack of social or emotional reciprocity

2. Qualitative impairments in communication as manifested by at least one of the following:

(a) delay in, or total lack of, the development of spoken language (not accompanied by an attempt to compensate through alternative modes of communication such as gestures or mime)

(b) in individuals with adequate speech, marked impairment in the ability to initiate or sustain a conversation with others

(c) stereotyped and repetitive use of language or idiosyncratic language

(d) lack of varied, spontaneous make-believe play or social imitative play appropriate to developmental level

3. Restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities, as manifested by at least one of the following:

(a) encompassing preoccupation with one or more stereotyped patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus

(b) apparently inflexible adherence to specific, nonfunctional routines or rituals

(c) stereotyped and repetitive motor mannerisms (e.g., hand or finger flapping or twisting, or complex whole-body movements)

(d) persistent preoccupation with parts of objects

(B) Delays or abnormal functioning in at least one of the following areas, with onset prior to age 3 years: (1) social interaction, (2) language as used in social communication, or (3) symbolic or imaginative play.

(C) The disturbance is not better accounted for by Rett's Disorder or Childhood Disintegrative Disorder.

______________________________________________________________________________________

 

ผู้ป่วย Rett’s disorder จะต้องมีประวัติพัฒนาการปกติและเส้นรอบวงศีรษะปกติ ในช่วงแรกหลังคลอด ระหว่างที่เด็กอายุได้ 5 เดือนถึง 4 ปีการเจริญเติบโตของศีรษะเริ่มหยุดชะงัก ทำให้ศีรษะเล็ก ต่อมาผู้ป่วยจะเริ่มสูญเสียความสามารถในการใช้มืออย่างมีวัตถุประสงค์ (loss of purposeful hand skills) และมีการเคลื่อนไหวซ้ำๆ ของมือที่เป็นลักษณะจำเพาะ (typical hand-wringing) ทักษะทางสังคมและพัฒนาการทางภาษามักจะเริ่มถดถอยเมื่อเด็กอายุประมาณ 2-3 ขวบ ผู้ป่วยมักจะมี ataxia และ apraxia ทำให้มีปัญหาเดินลำบาก ขาเกร็ง เอียงไปเอียงมาทางด้านข้างเวลาเดิน ผู้ป่วย Rett’s disorder จะมีโอกาสชักสูงถึงร้อยละ 75 และมักจะเกิดในระยะเริ่มต้นของโรค ผู้ป่วยเกือบทุกรายจะมีคลื่นสมองที่ผิดปกติ (disorganized EEG) แม้แต่ในรายที่ไม่มีอาการชัก การหายใจของผู้ป่วย Rett’s disorder จะไม่สม่ำเสมอ มีช่วงของการหยุดหายใจ, กลั้นหายใจ, หรือหายใจเร็วเป็นพักๆ การหายใจที่ผิดปกตินี้มักจะเกิดขึ้นขณะที่ผู้ป่วยกำลังตื่น ขณะนอนหลับการหายใจของผู้ป่วยมักจะเป็นปกติ ในระยะท้ายผู้ป่วยอาจมีปัญหาหายใจลำบาก ผู้ป่วยหลายรายจะมีภาวะ scoliosis ร่วมด้วย เมื่อโรคดำเนินต่อไปกล้ามเนื้อจะเริ่มตึงตัวขึ้น จนทำให้เกิด spasticity หรือ rigidity หลังจากโรคดำเนินไปประมาณ 10 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น ไม่สามารถเดินเองได้ เนื่องจากการสลายตัวหรือการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ ความสามารถทางภาษาและทักษะทางสังคมจะสูญเสียไปหมดถึงระดับเทียบเท่ากับความสามารถ ของเด็กอายุน้อยกว่า 1 ขวบ

ตารางที่ 3 DSM-IV Diagnostic Criteria for Rett's Disorder

__________________________________________________________________________________

(A) All of the following:

1.       apparently normal prenatal and perinatal development

2.       apparently normal psychomotor development through the first 5 months after birth

3.       normal head circumference at birth

            (B) Onset of all of the following after the period of normal development:

1.       deceleration of head growth between ages 5 and 48 months

2.       loss of previously acquired purposeful hand skills between ages 5 and 30 months with the subsequent development of stereotyped hand movements (e.g., hand-wringing or hand washing)

3.       loss of social engagement early in the course (although often social interaction develops later)

4.       appearance of poorly coordinated gait or trunk movements

5.       severely impaired expressive and receptive language development with severe psychomotor retardation

__________________________________________________________________________________

ผู้ป่วย CDDจะต้องมีประวัติพัฒนาการปกติในทุกๆด้าน อย่างน้อยในช่วง 2 ขวบปีแรก ต่อมาระหว่างอายุ 2-10 ปี ผู้ป่วยจะมีการสูญเสียความสามารถทางภาษา (ทั้งการรับรู้และการพูด),

ทักษะทางสังคม, ความสามารถในการปรับตัว, การเล่น, ความสามารถในการใช้กล้ามเนื้อ, ความสามารถในการควบคุมระบบขับถ่าย และในที่สุดผู้ป่วยจะมีอาการทุกอย่างเหมือนผู้ป่วย autistic disorder อายุเฉลี่ยเมื่อเริ่มมีอาการ (age of onset) เท่ากับ 36 เดือน อาการอาจเกิดขึ้นรวดเร็วในเวลาไม่กี่วันหรือไม่กี่สัปดาห์ หรืออาจเกิดขึ้นช้าๆค่อยเป็นค่อยไป เด็กมักจะมีอาการหงุดหงิด, กังวล หรือมีการเคลื่อนไหวมากขึ้นก่อนการสูญเสียความสามารถ ผู้ป่วย CDD มีโอกาสเกิดการชักสูงถึงร้อยละ 77 ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมี IQ ต่ำกว่า 40 และมักจะพูดไม่ได้

      ตารางที่ 4  DSM-IV Diagnostic Criteria for Childhood Disintegrative Disorder

      ______________________________________________________________________________________

(A) Apparently normal development for at least the first 2 years after birth as manifested by the presence of age-appropriate verbal and nonverbal communication, social relationships, play, and adaptive behavior.

(B) Clinically significant loss of previously acquired skills (before age 10 years) in at least two of the following areas:

1.       expressive or receptive language

2.       social skills or adaptive behavior

3.       bowel or bladder control

4.       play

5.       motor skills

      (C) Abnormalities of functioning in at least two of the following areas:

1.       qualitative impairment in social interaction (e.g., impairment in nonverbal behaviors, failure to develop peer relationships, lack of social or emotional reciprocity)

2.       qualitative impairments in communication (e.g., delay or lack of spoken language, inability to initiate or sustain a conversation, stereotyped and repetitive use of language, lack of varied make-believe play)

3.       restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities, including motor stereotypies and mannerisms

      (D) The disturbance is not better accounted for by another specific Pervasive Developmental Disorder or by Schizophrenia.

      __________________________________________________________________________________________

            ผู้ป่วย Aperger’s disorder คือผู้ป่วยที่มีอาการทุกอย่างของผู้ป่วย autism ยกเว้นระดับเชาวน์ปัญญาและพัฒนาการของภาษาจะต้องอยู่ในเกณฑ์ปกติ ในวัยเด็กผู้ป่วย Asperger’sdisorder ส่วนหนึ่งจะมีอาการซน หุนหันพลันแล่น และขาดสมาธิ ซึ่งเข้าได้กับอาการของโรคซน-สมาธิสั้น (attention-deficit/ hyperactivity disorder-ADHD) ผู้ป่วย Aperger’s disorder เมื่ออายุมากขึ้นมักจะมีความสนใจอยากที่จะมีเพื่อน หรือสร้างสัมพันธภาพกับผู้อื่น แต่มักจะไม่เข้าใจสถานการณ์ทางสังคม ไม่รู้ว่าจะปฏิบัติกับผู้อื่นอย่างไรจึงจะเหมาะสม และไม่สามารถรักษาสัมพันธภาพกับผู้อื่นไว้ได้ ผู้ป่วยมักจะมีเพื่อนน้อยหรือไม่มีเลย ผู้ป่วยมักจะมีความสนใจจำกัดเพียงไม่กี่เรื่อง มักมีปัญหาในการปรับตัวต่อการเปลี่ยนแปลง มีพฤติกรรมคล้ายผู้ป่วยโรคย้ำคิดย้ำทำ

 

ตารางที่ 5 DSM-IV Diagnostic Criteria for Asperger's Disorder

____________________________________________________________________________________

                  (A) Qualitative impairment in social interaction, as manifested by at least two of the following:

1.       marked impairment in the use of multiple nonverbal behaviors such as eye-to-eye gaze, facial expression, body postures, and gestures to regulate social interaction

2.       failure to develop peer relationships appropriate to developmental level

3.       a lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, or achievements with other people(e.g., by a lack of showing, bringing, or pointing out objects of interest to other people)

4.       lack of social or emotional reciprocity.

      (B) Restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities, as manifested by at least one of the following:

4.       encompassing preoccupation with one or more stereotyped and restricted patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus

5.       apparently inflexible adherence to specific, non-functional routines or rituals

6.       stereotyped and repetitive motor mannerisms (e.g., hand or finger flapping or twisting, or complex whole-body movements)

7.       persistent preoccupation with parts of objects

            (C) The disturbance causes clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning.

                  (D) There is no clinically significant general delay in language (e.g., single words used by age 2 years, communicative phrases used by age 3 years)

                  (E) There is no clinically significant delay in cognitive development or in the development of age-appropriate self-help skills, adaptive behavior (other than in social interaction), and curiosity about the environment in childhood.

                        (F) Criteria are not met for another specific Pervasive Developmental Disorder or Schizophrenia. __________________________________________________________________________________________

           

            ผู้ป่วย PDD-NOS (หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า  atypical autism) จะมีอาการรุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วย autism และ/หรือ เริ่มเกิดอาการหลังอายุ 30 เดือน ผู้ป่วย PDD-NOS จะมีระดับเชาวน์ปัญญาสูงกว่า, มีความสามารถใช้ภาษาในการติดต่อสื่อสารกับผู้อื่นดีกว่า, และมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดการชักต่ำกว่าผู้ป่วย autism

 

ตารางที่ 6 DSM-IV Diagnostic Criteria for Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified

______________________________________________________________________________________

This category should be used when there is a severe and pervasive impairment in the development of reciprocal social interaction or verbal and nonverbal communication skills, or when stereotyped behavior, interests, and activities are present, but the criteria are not met for a specific Pervasive Developmental Disorder, Schizophrenia, Schizotypal Personality Disorder, or Avoidant Personality Disorder. For example, this category includes atypical autism --- presentations that do not meet the criteria for Autistic Disorder because of late age of onset, atypical symptomatology, or subthreshold symptomatology, or all of these.

______________________________________________________________________________________

 

ความผิดปกติหรืออาการที่พบร่วม^{17, 18}

            ตารางที่ 7 รวบรวมความผิดปกติต่างๆที่มักจะเกิดร่วมในผู้ป่วย autism และ PDD

ผู้ป่วย autism ร้อยละ 70 มีระดับเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่า 70 คือ อยู่ในขั้นปัญญาอ่อน และ verbal IQ จะต่ำกว่า performance IQ อย่างมาก ผู้ป่วย Rett’s disorder และ CDD ส่วนใหญ่จะมีระดับเชาวน์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลางถึงรุนแรง ผู้ป่วย PDD-NOS น้อยกว่าร้อยละ 20 จะมีระดับเชาวน์ปัญญาอยู่ในขั้นปํญญาอ่อนส่วนผู้ป่วย Asperger’s disorder จะต้องมีระดับเชาวน์ปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ (ตามเกณฑ์การวินิจฉัย)

            ผู้ป่วย autism ร้อยละ 30 จะมีโอกาสเกิดอาการชักเมื่ออายุมากขึ้น โดยเฉพาะในช่วงเข้าสู่วัยรุ่น ผู้ป่วย Asperger’s disorder มีโอกาสเกิดอาการชักต่ำกว่าผู้ป่วย autism แต่ก็ยังสูงกว่าในประชากรทั่วไป ดังนั้นโอกาสเกิดการชักสัมพันธ์โดยตรงกับระดับ เชาวน์ปัญญา และความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วย autism มักจะมีอาการถดถอย มีปัญหาพฤติกรรมที่รบกวนการดูแล และมีการพยากรณ์โรคแย่ลงเมื่อมีการชักร่วมด้วย

            ประมาณร้อยละ 20-30 ของผู้ป่วย tuberous sclerosis มีอาการครบเกณฑ์การวินิจฉัย autistic disorder แต่พบผู้ป่วย autism เพียงร้อยละ 2-9 ที่มีอาการของ tuberous sclerosis โอกาสพบ tuberous sclerosis จะสูงขึ้นในผู้ป่วย  autism ที่มีภาวะปํญญาอ่อนและเริ่มมีอาการชักเมื่ออายุน้อย

            ประมาณ 1ใน 3 ของผู้ป่วย  fragile X syndrome ที่มี full fragile X mutation จะมีอาการของ autism แต่พบผู้ป่วย autism เพียงร้อยละ 2-5 ที่มีอาการของ fragile X syndrome

            ผู้ป่วย autism และ PDD มากกว่าร้อยละ 50 มีอาการซน, หุนหันพลันแล่น และขาดสมาธิเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยโรคซน-สมาธิสั้น (attention-deficit/hyperactivity disorder-ADHD) ตามเกณฑ์การวินิจฉัย DSM-IV แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัย  ADHD ร่วมกับการวินิจฉัย  autistic disorder หรือ PDD อย่างไรก็ตามขณะนี้มีผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน กำลังเรียกร้องให้มีการทบทวนเกณฑ์การวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้แพทย์สามารถวินิจฉัย ADHD ในผู้ป่วย autistic disorder หรือ PDD ได้ เพราะจะเป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการรักษา และการให้ความช่วยเหลือทางด้านการศึกษาต่อไป ผู้ป่วย autism และ PDD มักจะมีอาการซนไม่อยู่นิ่งค่อนข้างมากในวัยเด็กเล็ก ซึ่งอาการนี้มักจะลดน้อยลงเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น ในบางรายเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่อาจจะกลายเป็นอาการเชื่องช้าเฉื่อยชาแทน

            ในผู้ป่วย autism โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่ม high- functioning, PDD-NOS และ Asperger’s disorder จะมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคซึมเศร้าสูงกว่าประชากรทั่วไป ในบางรายอาจมีอาการของโรคอารมณ์แปรปรวน (bipolar disorder) ซึ่งมักจะเกิดช่วงที่ผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่นหรือช่วงผู้ใหญ่ตอนต้น การวินิจฉัยภาวะซึมเศร้าที่เกิดขึ้นในผู้ป่วย autism อาจทำได้ยาก ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอารมณ์เศร้าออกมาให้เห็นชัดเจน สิ่งที่ผิดปกติอาจเป็นเพียงอารมณ์ที่ดูหงุดหงิดง่ายขึ้น มีพฤติกรรมแยกตัวมากขึ้น สนใจให้ความร่วมมือในกิจกรรมต่างๆลดลง การเคลื่อนไหวอาจลดลงหรือเพิ่มขึ้น อาจมีเปลี่ยนแปลงของการรับประทานอาหาร และการนอน มีพฤติกรรมถดถอย ไม่มีสมาธิทำกิจกรรมได้นานๆ การเรียนรู้แย่ลง

            ผู้ป่วย autism และ PDD บางรายจะมีความผิดปกติของพัฒนาการทางกล้ามเนื้อ ร่วมด้วย ผู้ป่วยอาจมีปัญหาการทรงตัวไม่ดี การทำงานประสานกันระหว่างตากับมือไม่ดี (poor eye-hand coordination) กล้ามเนื้อมัดเล็กและมัดใหญ่ไม่แข็งแรง (poor gross and fine motor ability) บางรายจะหกล้มง่ายและซุ่มซ่าม (clumsy) มากกว่าเด็กปกติทั่วไป

ผู้ป่วย autistic และ PDD หลายรายมีปํญหาการกิน เช่น เลือกอาหาร ปฏิเสธไม่ยอมรับประทานอาหารบางชนิด  รับประทานสิ่งที่ไม่ใช่อาหาร (PICA) เช่น ดิน, ยาง, ผม, เล็บ, สี, ดินสอ  ประมาณร้อยละ 11-30 ของผู้ป่วย autism มีปํญหาการนอนยาก นอนน้อย นอนไม่เป็นเวลา ร้องละเมอบ่อยๆเวลานอน

ผู้ป่วย autism และ PDD กว่าร้อยละ 40-50 จะมีอาการย้ำคิดย้ำทำ เช่นเดียวกับอาการที่พบในผู้ป่วยโรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive compulsive disorder-OCD) อาการเหล่านี้อาจตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยยาในกลุ่ม selective serotonin reuptake inhibitor (SSRIs)

ผู้ป่วย autism และ PDD บางรายมีอาการ psychotic (หูแว่ว, หลงผิด, thought disorder) เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น อย่างไรก็ตามอัตราการเกิดภาวะ psychosis ไม่ได้สูงกว่าที่เกิดในประชากรทั่วไป ในผู้ป่วย childhood onset schizophrenia  บางรายมีประวัติเคยได้รับการวินิจฉัยเป็น PDD-NOS มาก่อนในวัยเด็ก

            ผู้ป่วย autism และ PDD หลายรายมีการตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นแตกต่างกันไป บางรายไม่สามารถทนเสียงดังได้ บางรายมี pain threshold ที่สูงมาก บางรายไวต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิเพียงไม่กี่องศา ผู้ป่วยหลายรายอาจไม่มีไข้ เวลาที่มีการติดเชื้อหรือไม่สบาย ผู้ป่วย autism  อาจมีการดีขึ้นหรือแย่ลงทางพฤติกรรมได้ชั่วคราวระหว่างที่มีอาการไม่สบาย

            พฤติกรรมก้าวร้าว (aggressive behaviors) เป็นพฤติกรรมที่พบได้บ่อยในผู้ป่วย autism  ทุกกลุ่มอายุโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่น อย่างไรก็ตามผู้ป่วย autism ส่วนใหญ่ไม่ก้าวร้าว เมื่อเกิดพฤติกรรมก้าวร้าวขึ้นแพทย์จำเป็นต้องพยายามหาสาเหตุต่างๆ

ที่อันตรายถ้าไม่รักษา เช่น การเจ็บป่วยไม่สบายด้วยโรคทางกาย, การชัก  เมื่อไม่พบสาเหตุทางกายจึงค่อยค้นหาสาเหตุทางจิตใจต่อไป

            พฤติกรรมทำร้ายตัวเอง (self-injurious behavior-SIB) เป็นพฤติกรรมที่พบบ่อยเช่นกันในผู้ป่วย autism โดยเฉพาะในกลุ่ม low functioning ที่มีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วยตัวอย่างพฤติกรรมทำร้ายตัวเองได้แก่ การโขกหัว, กัดตัวเอง, ตบหน้า, จิ้มตา พฤติกรรมเหล่านี้บางครั้งจำเป็นต้องได้รับการรักษาทั้งการใช้ยา ร่วมกับการปรับพฤติกรรม (behavior modification)

ตารางที่ 7 ความผิดปกติที่พบร่วมในผู้ป่วย autistic disorder และ PDD

โรค/ความผิดปกติที่พบร่วม                                                         ร้อยละ

Unspecific medical diagnoses

Mental retardation                                                                      50-70

Epilepsy                                                                                     4-32     

Hearing deficits                                                                          10-20

Visual impairments                                                                     > rate in general population

Specific medical diagnoses

Tuberous sclerosis                                                                     2-9

Angelman syndrome                                                                   rare

Fragile X syndrome                                                                    2-5

Neurofibromatosis type 1                                                             6

Hypomelanosis of Ito                                                                  rare

Moebius syndrome                                                                     rare

Psychiatric diagnoses/conditions

Attention-deficit/hyperactivity disorder                                          40-60

Tics/Tourette’s disorders                                                             8

Developmental coordination disorders                                          very common

Catatonia movement disorder                                                      few cases

Mood disorders (depressive or bipolar disorder)                            9-44

Anxiety or fears                                                                          17-74

Obsessive compulsive behaviors                                                  37-86

Eating disorders                                                                         very common

Sleep disorders                                                                          11-30

Selective mutism                                                                         few cases

Psychotic disorder                                                                      = rate in general population

Sensory hyper- or hyposensitivity                                                 common

Aggressive behaviors                                                                  common

Self-injurious behaviors                                                              24-43

การวินิจฉัยแยกโรค^{13, 14, 15}

1. Childhood onset schizophrenia

โอกาสพบ schizophrenia ในเด็กอายุน้อยต่ำกว่า 12 ปีมีต่ำมาก และแทบไม่เคยพบเลยที่ schizophrenia เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ขวบ สิ่งสำคัญที่ใช้แยกระหว่าง autism กับ childhood onset schizophrenia คือ อาการ psychotic ที่ไม่ควรพบในผู้ป่วย autism และระดับเชาวน์ปัญญาในส่วนของ verbal และ performance IQ ที่มีค่าใกล้เคียงกันซึ่งพบได้ในผู้ป่วย schizophrenia (ในผู้ป่วย autism จะพบ verbal IQ ต่ำกว่า performance IQ มาก) การมีประวัติคนในครอบครัวเดียวกันป่วยเป็น schizophrenia บ่งชี้ว่าผู้ป่วยน่าจะมีโอกาสเป็น childhood onset schizophrenia มากกว่า

2. Mental Retardation

สิ่งที่มักจะเป็นปัญหาสำหรับแพทย์เสมอๆ คือการวินิจฉัยผู้ป่วยคนหนึ่งที่มาด้วย อาการคล้ายอาการของ autistic disorder ที่มีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วยว่าผู้ป่วยจะมีทั้ง autism และ ปัญญาอ่อน หรือผู้ป่วยที่แท้จริงมีภาวะปัญญาอ่อนเพียงอย่างเดียว และอาการที่คล้าย autism ของผู้ป่วยเกิดขึ้นหรืออธิบายได้จากภาวะปํญญาอ่อน สิ่งที่ใช้ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคในกรณีนี้อาศัยการค้นหาว่า พัฒนาการทางสังคมที่บกพร่องของผู้ป่วยอยู่ในระดับใกล้เคียงกับอายุสมอง (mental age) ของผู้ป่วยหรือไม่ และผู้ป่วยมีพัฒนาการล่าช้าในทุกๆด้านในระดับใกล้เคียงกัน โดยไม่มีความสามารถด้านใดเด่นกว่าด้านอื่น (splinter function) หรือไม่ ถ้าตอบว่าใช่ทั้งสองคำถาม แสดงว่าผู้ป่วยน่าจะมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างเดียว

3. Mixed receptive – expressive language disorder

แพทย์สามารถแยกผู้ป่วยเหล่านี้จากผู้ป่วย autism  โดยอาศัยความสามารถในการสื่อสารกับผู้อื่นโดยใช้ท่าทาง ผู้ป่วย autism ไม่สามารถแสดงท่าทางเพื่อสื่อสารกับคนอื่นได้ แต่ผู้ป่วย language disorder ถึงแม้จะยังพูดไม่ได้ แต่ก็สามารถสื่อสารกับผู้อื่นโดยใช้ท่าทาง เช่น พยักหน้า หรือส่ายหน้า เพื่อสื่อสารว่า ต้องการหรือไม่ต้องการ และสามารถใช้นิ้วมือของตัวเองชี้ไปยังสิ่งที่ต้องการได้ ซึ่งผู้ป่วย autism มักจะทำไม่ค่อยได้ สิ่งที่มีประโยชน์ในการใช้แยกอีกอย่างหนึ่งได้แก่ ทักษะทางสังคม ผู้ป่วย language disorder จะสามารถเข้าหาผู้อื่นเพื่อสร้างสัมพันธภาพได้

4. Reactive attachment disorder

ผู้ป่วยโรคนี้อาจมีอาการทุกอย่างคล้ายผู้ป่วย autism โดยเฉพาะความผิดปกติในการมีสัมพันธภาพกับผู้อื่น แพทย์สามารถแยกผู้ป่วยโรคนี้จากผู้ป่วย autism โดยการได้ประวัติว่า เด็กถูกทอดทิ้งหรือถูกทารุณกรรมอย่างรุนแรง โดยผู้เลี้ยงในช่วงขวบปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วย reactive attachment disorder ควรจะมีอาการดีขึ้นอย่างรวดเร็วหลังจากได้รับการบำบัดรักษาและดูแลเป็นอย่างดี

5. Landau- Kleffner syndrome

คือภาวะที่ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการใช้ภาษาโดยเฉพาะการพูดหลังจากที่มีการชัก (acquired aphasia following seizure) แพทย์สามารถแยกผู้ป่วยโรคนี้จากผู้ป่วย autism  โดยอาศัยหลักการเดียวกับการแยกผู้ป่วย language disorder คือผู้ป่วยโรคนี้ยังสามารถติดต่อสื่อสารกับผู้อื่นโดยใช้ท่าทาง และยังมีความสามารถทางสังคมเหมือนเด็กปกติ

การตรวจเพิ่มเติม^{13, 14, 15, 16}

1.Chromosome analysis: ควรส่งตรวจเมื่อได้ประวัติว่ามีผู้อื่นในครอบครัวมีภาวะปัญญาอ่อน, การตรวจร่างกายผู้ป่วยพบความผิดปกติทางร่างกายที่บ่งชี้ว่าผู้ป่วยอาจมี syndrome บางอย่างเช่น specific facial dysmorphic

ในผู้ป่วย fragile X syndrome ลักษณะความผิดปกติของใบหน้าที่พบได้คือ ผู้ป่วยจะมีศีรษะและใบหูยาว ร่วมกับลักษณะผิดปกติทางร่างกาย เช่น ตัวเตี้ย, มี hyperextensible joints และ postpubertal macro–orchidism เมื่อสงสัยว่าผู้ป่วยอาจมี fragile X syndrome ควรส่งตรวจ fragile X testing ในกรณีที่ไม่แน่ใจอาจปรึกษาแพทย์เฉพาะทางทางพันธุศาสตร์ (genetic consultation)

2. Metabolic screening test: ควรส่งตรวจในรายที่สงสัยว่าจะมีภาวะ inborn error metabolism โดยเฉพาะอย่างยิ่ง phenylketonuria (PKU) ซึ่งผู้ป่วยโรคนี้จะมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับ อาการอี่นๆคล้ายผู้ป่วย autism ผู้ป่วยที่มีอาการ lethargy, cyclic vomiting, early seizure, มี dysmorphic features ร่วมกันกับภาวะปํญญาอ่อน ควรได้รับการตรวจ metabolic screening สิ่งที่แพทย์ควรส่งตรวจได้แก่ การตรวจหา quantitative amino acids, urine organic acids, uric acid (24-hour urine), thyroid studies, lactate, pyruvate and carnitine ในผู้ป่วยที่มีประวัติ PICA ควรได้รับการตรวจหาระดับตะกั่ว (lead level) เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะตะกั่วเป็นพิษ (lead poisoning)

3.  การตรวจหา EEG, neuroimaging studies (CT or MRI) และ neurological consultation: ในผู้ป่วยที่มีอาการชัก, มีประวัติเหม่อ, จ้องมองโดยไร้จุดหมายเป็นพักๆ ร่วมกับอาการไม่รู้สึกตัว, มีประวัติพัฒนาการถดถอย, พบความผิดปกติจากการตรวจร่างกายของระบบประสาท, มีการแย่ลงของอาการอย่างเห็นได้ชัด ควรส่งตรวจ EEG ร่วมกับส่งปรึกษาแพทย์ทางประสาทวิทยา การตรวจ CT หรือ MRI สมองไม่ควรกระทำในผู้ป่วยทุกราย  แพทย์ควรพิจารณาส่งตรวจเฉพาะในรายที่มีข้อบ่งชี้จริงๆ เช่น เมื่อสงสัยว่าจะมี tuberous sclerosis, มี space occupying lesion หรือ structural abnormalities อื่นๆ โอกาสพบความผิดปกติจาก CT หรือ MRI ในผู้ป่วย autism ไม่แตกต่างจากคนปกติ

4. Hearing test and communication assessment: ในผู้ป่วยที่มาด้วยประวัติไม่พูด หรือพัฒนาการล่าช้าทางการพูดและภาษา (speech and language delay) ควรส่งตรวจการได้ยินทุกรายแม้ว่าพ่อแม่จะไม่กังวลถึงปัญหานี้ หรือให้ประวัติว่า เด็กน่าจะมีการได้ยินเป็นปกติ ในผู้ป่วยบางรายที่ไม่ให้ความร่วมมือ หรือตรวจไม่ได้อาจพิจารณาส่งตรวจ brainstem auditory evoked response testing นอกจากนี้ควรส่งผู้ป่วยที่มีประวัติข้างต้น เข้ารับการประเมินความสามารถทางการพูดและติดต่อสื่อสาร (speech and communication assessment) ซึ่งปกติจะกระทำโดยนักฝึกพูด

      5.I  Q test and adaptive behavior assessment: ผู้ป่วย autism ประมาณร้อยละ 50-70 จะมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย ผู้ป่วยหลายรายมีความผิดปกติของพัฒนาการทางกล้ามเนื้อ การช่วยเหลือตัวเองในกิจวัตรประจำวันไม่ดี การส่งตรวจ IQ test และประเมินทักษะในด้านต่างๆโดยใช้ Vineland Adaptive behavior Scales จะช่วยให้แพทย์เข้าใจและทราบถึงภาวะความพิการในด้านต่างๆของผู้ป่วยได้ดีขึ้น เพื่อจะเป็นประโยชน์ต่อการวางแผนการรักษาต่อไป

การคัดกรองและการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรก (Screening and early diagnosis)

การวิจัยในปัจจุบันพบว่า เด็กที่เป็นโรคออทิสติกที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา ตั้งแต่อายุยังน้อยจะมีพยากรณ์โรค (prognosis) ดีกว่า เด็กที่ได้รับการรักษาเมื่ออายุมาก^3,4 ดังนั้นการมีเครื่องมือคัดกรองที่ดีจะช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัย autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD ได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของโรค ซึ่งจะทำให้การช่วยเหลือรักษาได้ผลดีมาก

ในปัจจุบันแบบคัดกรองโรคในกลุ่ม PDD ที่มีมาตรฐานดีและใช้กันแพร่หลายในต่างประเทศ ได้แก่ Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)¹⁹ (ดูภาคผนวก ก), Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)²⁰, Childhood Autism Rating Scale (CARS)²¹ , Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST)²², Autism Screening Questionnaire (ASQ)²³ CHAT มีค่าความไว (sensitivity) ร้อยละ 38 และค่าความจำเพาะ (specificity) ร้อยละ 94²⁴

สำหรับในประเทศไทย ผู้เขียนได้พัฒนาแบบคัดกรองชื่อ Pervasive Developmental Disorders Screening Questionnaire (PDDSQ)²⁵ คำถามใน PDDSQ นำมาจากคำถามในแบบคัดกรอง CHAT, M-CHAT, CARS, PDDST และ ASQ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วทางสถิติว่าสามารถแยกแยะเด็กที่ป่วยเป็น PDD ออกจากเด็กปกติได้ คำถามที่ถูกคัดเลือกได้รับการแปลเป็นภาษาไทย และมีการปรับเนื้อหาเล็กน้อยในบางคำถาม เพื่อให้เหมาะสมกับวัฒนธรรมไทย แบบคัดกรอง PDDSQ ถูกสร้างขึ้นสองฉบับได้แก่ PDDSQ 1-4 ซึ่งใช้คัดกรองเด็กที่มีอายุระหว่าง 12-47 เดือน (ดูภาคผนวก ข) และ PDDSQ 4-18 ซึ่งใช้คัดกรองเด็กที่มีอายุระหว่าง 4-18 ปี (ดูภาคผนวก ค) ทั้ง PDDSQ 1-4 และ 4-18 มีค่าความความเชื่อถือได้และค่าความแม่นตรงอยู่ในเกณฑ์ดี การให้คะแนน (scoring) ทำโดยการให้ 1 คะแนนสำหรับคำตอบว่าใช่/ทำบ่อยๆ ใน PDDSQ 1-4 ข้อ 6-10, 16-20, 26-30, 36-40 หรือ PDDSQ 4-18 ข้อ 1-17 และสำหรับคำตอบว่าไม่ใช่/ไม่ค่อยทำ ใน PDDSQ 1-4 ข้อ 1-5, 11-15, 21-25, 31-35 หรือ PDDSQ 4-18 ข้อ 18-25 แล้วจึงรวมคะแนนทั้งหมด PDDSQ 1-4 มีค่าความไวร้อยละ 82 และค่าความจำเพาะร้อยละ 94 ส่วน PDDSQ 4-18 มีค่าความไวร้อยละ 77 และค่าความจำเพาะร้อยละ 94 ที่จุดตัดคะแนนที่ 13 ขึ้นไป

American Academy of Neurology and the Child Neurology Society ได้เสนอแนวทางปฏิบัติ (practice parameter)¹⁵ สำหรับกุมารแพทย์และแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป เพื่อใช้ในการวินิจฉัยผู้ป่วย autism ในระยะเริ่มแรก (ดูภาคผนวก ง)

การรักษา^{13, 14}

โรค autism และโรคอื่นๆในกลุ่ม PDD เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เป้าหมายของการรักษาจึงอยู่ที่การกระตุ้นและฟื้นฟูพัฒนาการในด้านต่างๆ เช่น การพูด, การเข้าสังคม, การรับรู้และการเรียน ให้ดีขึ้นจนใกล้เคียงกับพัฒนาการของเด็กปกติมากที่สุด และลดหรือกำจัดพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมต่างๆ ให้หายไป ดังนั้นการรักษาที่ได้ผลดีที่สุด คือการผสมผสานการรักษาในด้านต่างๆเข้าด้วยกัน การรักษาเหล่านั้นได้แก่

1.       การปรับพฤติกรรมและฝึกทักษะทางสังคม (behavior modification and social skill training)

2.       การฝึกพูด (speech therapy)

3.       การกระตุ้นพัฒนาการ (developmental stimulation) และการฝึกอาชีพ (vocational training)

4.       การจัดการเรียนการสอนที่เหมาะสม (appropriate educational interventions)

5.       การช่วยเหลือครอบครัว (family interventions)

6.       การรักษาด้วยยา (pharmacological treatment)

การปรับพฤติกรรมและฝึกทักษะทางสังคม (behavior modification and social skill training)

โปรแกรมการปรับพฤติกรรมมีอยู่ด้วยกันหลายโปรแกรม แต่โปรแกรมที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าได้ผลและมีประสิทธิภาพสุงสุดคือ โปรแกรม Applied Behavioral Analysis (ABA) ซึ่งพัฒนาโดย Dr. Lovaas^{4, 26} โปรแกรมนี้อาศัยทฤษฎีพฤติกรรมศาสตร์และทฤษฎีการเรียนรู้ (behavior and learning theory) และมีการดัดแปลงประยุกต์เพื่อนำมาใช้ในการปรับพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมของผู้ป่วย autism เช่น พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ, พฤติกรรมก้าวร้าวทำร้ายตัวเอง, และส่งเสริมให้ผู้ป่วยทำพฤติกรรมที่ต้องการมากขึ้น เช่น การมองหน้าสบตา, การตอบสนองเวลาพูดด้วย, การทำตามสั่ง, ร่วมกับการพัฒนาทักษะทางสังคม (social skills training)

โปรแกรม ABA เป็นโปรแกรมที่เข้มข้น ฝึกเด็กโดยใช้สถานที่ที่บ้านของเด็กเอง โดยฝึกประมาณ 40 ชั่วโมงต่อสัปดาห์ เป็นเวลา 6 เดือนติดต่อกัน โปรแกรมนี้มีค่าใช้จ่ายสูง (ประมาณ 30,000 เหรียญสหรัฐต่อปี) ในขณะนี้กฎหมายของหลายๆรัฐในประเทศ สหรัฐอเมริกากำหนดให้โรงเรียนการศึกษาพิเศษออกค่าใช้จ่าย หรือจัดหาโปรแกรมนี้ให้กับเด็ก autism ทุกรายในเขตพื้นที่รับผิดชอบ โปรแกรมนี้จะได้ผลดีมากถ้าผู้ป่วยได้รับการฝึกก่อนอายุ 5 ปี³

ในประเทศไทยมีหน่วยงานหลายแห่งที่ให้บริการการปรับพฤติกรรม แต่เทคนิคที่ใช้อาจแตกต่างกันออกไป บางแห่งก็นำเทคนิคของโปรแกรม ABA มาดัดแปลง รายละเอียดและตัวอย่างของการปรับพฤติกรรมอยู่ในบทถัดไป

การฝึกพูด (speech therapy)  

การฝึกพูดถือว่าเป็นหัวใจสำคัญของการรักษาช่วยเหลือผู้ป่วย autism โดยเฉพาะในรายที่พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางการใช้ภาษา เพื่อให้ได้ผลและเกิดประโยชน์สูงสุด ควรผสมผสานการฝึกพูดร่วมไปกับการปรับพฤติกรรม และผู้ป่วยควรได้รับการฝึกสัปดาห์ละ 1-2 ครั้งในช่วงแรกของการรักษา ถ้าสามารถเริ่มการฝึกได้เร็วเท่าไร โอกาสที่ผู้ป่วยจะตอบสนองอย่างดีและมีพัฒนาการทางภาษาใกล้เคียงปกติก็มีมากยิ่งขึ้น

ประโยชน์ของการฝึกพูดนอกจากจะช่วยลดการใช้ภาษาอย่างไม่เหมาะสม เช่น การพูดซ้ำๆ, การพูดคนเดียว, การทำเสียงประหลาดๆแล้ว ยังช่วยลดพฤติกรรมที่ไม่พึงปราถนา เช่น พฤติกรรมก้าวร้าว, พฤติกรรมแยกตัว, พฤติกรรมทำร้ายตัวเอง เนื่องจากผู้ป่วยจะมีความคับข้องใจ หงุดหงิดใจน้อยลง เมื่อสามารถติดต่อสื่อสารให้ผู้อื่นเข้าใจได้ว่าตัวเขาต้องการอะไร

การกระตุ้นพัฒนาการ (developmental stimulation) และการฝึกอาชีพ (vocational training)

ในผู้ป่วย autism และ PDD ที่มีพัฒนาการล่าช้าทางด้านอื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งทางด้านกล้ามเนื้อ (gross and fine motor coordination disorder) ควรได้รับการกระตุ้นพัฒนาการทักษะการใช้กล้ามเนื้อทั้งมัดเล็กและมัดใหญ่  ควบคู่ไปกับการการรักษาด้านอื่นๆ  ในผู้ป่วย autism และ PDD ที่เป็นวัยรุ่นหรือเป็นผู้ใหญ่แล้ว ควรได้รับการช่วยเหลือฝึกอาชีพตามระดับความสามารถของผู้ป่วย เพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสฝึกทักษะทางสังคม และดำเนินชีวิตอย่างเป็นอิสระเพิ่มมากขึ้น

การจัดการเรียนการสอนที่เหมาะสม (appropriate educational interventions)

การจัดการเรียนการสอนอย่างถูกต้องและเหมาะสมกับความต้องการของผู้ป่วย autism แต่ละรายมีความสำคัญอย่างมาก เนื่องจากวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยมีการพัฒนาความสามารถทางการเรียนรู้, ภาษาและสังคมได้อย่างต่อเนื่อง ลักษณะห้องเรียนที่เหมาะสมกับผู้ป่วย autism คือห้องเรียนที่เล็ก, ไม่มีสิ่งเร้ามากนัก, มีการกำหนดกิจกรรมการเรียนการสอนอย่างมีระบบชัดเจน

(highly structured settings ) การพิจารณาว่าผู้ป่วย autism รายใดบ้างที่ต้องการการศึกษาพิเศษ (special education) ขึ้นอยู่กับอาการและวัยของผู้ป่วย ผู้ป่วย autism ส่วนใหญ่ต้องการ การศึกษาพิเศษในช่วงอนุบาลถึงประถมศึกษาตอนต้น อย่างไรก็ตามเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น และสามารถพัฒนาทักษะทางด้านภาษา, สังคม, และพฤติกรรมดีขึ้น ผู้ป่วยควรได้รับการพิจารณาให้มีโอกาสได้เรียนร่วมกับเด็กปกติ ในชั้นเรียนปกติถ้าเป็นไปได้ โดยผู้ป่วยอาจต้องมีพี่เลี้ยงหรือครูการศึกษาพิเศษคอยดูแลอยู่ตามความจำเป็น ลักษณะการเรียนการสอนควรจะเป็นแบบที่ให้มีการเรียนการสอนอย่างต่อเนื่องตลอดปี เนื่องจากผู้ป่วย autism อาจมีการถดถอยของทักษะต่างๆและพฤติกรรม ระหว่างที่มีการปิดเทอมหรือมีการขาดช่วงของกิจกรรมที่ทำเป็นประจำสม่ำเสมอ (disruption of structured routine)

การช่วยเหลือครอบครัว (family interventions)

ครอบครัวของผู้ป่วย autism และ PDD ควรได้รับความช่วยเหลือ ความเห็นอกเห็นใจ จากบุคลากรของทางแพทย์และทางการศึกษา  แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ ควรหลีกเลี่ยงการตำหนิหรือใช้คำพูดที่จะไปกระตุ้นความรู้สึกผิดให้เกิดขึ้นในครอบครัวของผู้ป่วย autism แพทย์ควรให้กำลังใจและกระตุ้นให้ครอบครัวของผู้ป่วย autism และ PDD เข้ามามีส่วนร่วมและมีบทบาทในการช่วยเหลือรักษาผู้ป่วยในทุกๆด้านให้มากที่สุด แพทย์ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวโรคในแง่ของการรักษาและการพยากรณ์โรค และเป็นที่ปรึกษาของครอบครัวในการดูแลผู้ป่วย แพทย์พึงระลึกไว้เสมอว่าสมาชิกของ ครอบครัวในผู้ป่วย autism มีความเสี่ยงต่อการป่วยด้วยโรคซึมเศร้า, โรควิตกกังวล, psychosomatic, autistic spectrum disorder, และ language disorder สูงกว่าประชากรทั่วไป

การรักษาด้วยยา (pharmacological treatment)²⁷

ในขณะนี้ยังไม่มียาตัวใดตัวหนึ่งที่สามารถรักษาอาการทุกอย่างของผู้ป่วย autism ได้ การใช้ยารักษาเป็นเพียงการรักษาตามอาการเพื่อลดพฤติกรรมที่ก่อให้เกิดปัญหาในการดูแล และทำให้ผู้ป่วยได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยวิธีอื่นที่กล่าวมาแล้วข้างต้นมากที่สุด การพิจารณาว่าควรเลือกใช้ยากลุ่มใด ตัวใดขึ้นอยู่กับอาการเป้าหมาย (target symptoms) ที่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไข อาการที่อาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาได้แก่

อาการซน-ไม่อยู่นิ่ง (hyperactive),หุนหันพลันแล่น (impulsive), สมาธิสั้น (short attention span) หรืออาการของ ADHD

ในผู้ป่วย autism ที่จัดอยู่ในกลุ่ม low functioning, มีอาการรุนแรง, มีภาวะปัญญาอ่อน และมีอาการของ ADHD ร่วมด้วย มักไม่ตอบสนองต่อการใช้ยาในกลุ่ม psychostimulant เช่น methylphenidate (Ritalinâ) เนื่องจากผู้ป่วยมักมีอาการกระวนกระวาย พลุ่งพล่าน (restlessness), เดินไปเดินมา (agitation),  หงุดหงิด (irritability) และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ (stereotyped or repetitive behaviors) เพิ่มมากขึ้น ยาที่ควรพิจารณาใช้เป็นตัวแรก (drug of choice) สำหรับอาการ ADHD ในผู้ป่วยกลุ่มนี้คือ ยาในกลุ่ม neuroleptics เช่น risperidone (Risperdalâ), haloperidol (Haldolâ) สิ่งที่ควรระวังคือผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะไวต่อการเกิดผลข้างเคียงจากยาในกลุ่ม neuroleptics ทั้งผลข้างเคียงในระยะเฉียบพลัน เช่น acute dystonia, extrapyramidal symptoms และผลข้างเคียงในระยะยาว เช่น tardive dyskinesia ดังนั้นแพทย์จึงควรให้ยาในขนาดต่ำๆ ในระยะเวลาที่เหมาะสมและติดตามเฝ้าระวังผลข้างเคียงของยาอย่างใกล้ชิด

Clonidine (Catapresâ) ซึ่งออกฤทธิ์เป็น alpha 2- adrenergic agonist เป็นยาอีกตัวหนึ่งที่สามารถใช้รักษาอาการซน-อยู่ไม่นิ่ง (hyperactive symptoms), และหุนหันพลันแล่น (impulsive symptoms) ในผู้ป่วยautism และ PDD โดยเฉพาะในรายที่มีอาการ tics/tourette’s disorder ร่วมด้วย, อาการง่วงนอนและความดันโลหิตต่ำ เป็นผลข้างเคียงที่พบได้บ่อยของ clonidine แต่มักจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายที่รุนแรงแต่อย่างใด แพทย์พึงระลึกไว้ว่า clonidine ไม่มีประโยชน์ในการรักษาอาการขาดสมาธิ

สำหรับผู้ป่วย autism ที่จัดอยู่ในกลุ่ม high functioning, ผู้ป่วย PDD-NOS, ผู้ป่วย Asperger’s disorder ที่มีอาการของ ADHD ชัดเจน อาจตอบสนองดีต่อการใช้ยาในกลุ่ม psychostimulant อย่างไรก็ตามแพทย์ควรใช้ยาในกลุ่มนี้ด้วยความระมัดระวัง และตระหนักถึงผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ขนาดของยาที่มักได้ผลดีและมีโอกาสก่อให้เกิดผลข้างเคียงน้อยอยู่ที่ประมาณร้อยละ 50 ของขนาดที่ใช้รักษาผู้ป่วย ADHD ทั่วไป ในกรณีที่ไม่ตอบสนองต่อยาในกลุ่ม psychostimulant จึงพิจารณาใช้ยาในกลุ่ม neuroleptics หรือ clonidine ต่อไป

อาการย้ำคิดย้ำทำ (obsessive-compulsive behaviors), พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ (repetitive behaviors), ต่อต้านการเปลี่ยนแปลง (resistance to changes)

ยาที่ใช้ได้ผลในการลดอาการย้ำคิดย้ำทำ, พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ ได้แก่ clomipramine และยาในกลุ่ม selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) ได้แก่ fluoxetine (Prozacâ), paroxetine (Seroxatâ), sertraline (Zoloftâ), fluvoxamine (Flaverinâ) ในผู้ป่วยที่มีอาการชักร่วมด้วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ clomipramine ควรพิจารณาใช้ fluvoxamine ในผู้ป่วย autism ที่เป็นผู้ใหญ่เท่านั้นเนื่องจากยังไม่มีการวิจัยเกี่ยวกับความปลอดภัย ของการใช้ยาตัวนี้ในเด็ก ขนาดของยา clomipramine และ SSRIs ที่ใช้รักษาอาการดังกล่าวข้างต้น อาจจะต้องเป็นขนาดที่สูงกว่าขนาดที่ใช้รักษาโรคซึมเศร้า หรือเป็นขนาดเดียวกันกับขนาดที่ใช้รักษา    ผู้ป่วยด้วยโรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive compulsive disorder)

อาการก้าวร้าวหรือพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง (aggressive or self-injurious behaviors)

ยาที่ควรพิจารณาใช้เป็นตัวแรกได้แก่ ยาในกลุ่ม neuroleptics เช่น risperidone หรือ haloperidol ในรายที่มีอาการชัก หรือมีความผิดปกติของ EEG ร่วมด้วยควรพิจารณาใช้ยากันชัก (anticonvulsants) เช่น  sodium valproate (Depakineâ) หรือ carbamazepine (Tegretolâ) naltrexone อาจใช้ได้ผลในการลดพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง แต่บางรายงานพบว่า naltrexone ไม่มีประสิทธิภาพในการลดพฤติกรรมเหล่านี้ ยาตัวอื่นๆที่อาจใช้ได้ผลในการลดอาการก้าวร้าว และพฤติกรรมทำร้ายตัวเอง ได้แก่ propanolol, lithium, trazodone และ fluoxetine แต่ผลการวิจัยที่สนันสนุนประสิทธิภาพของยาเหล่านี้สำหรับการรักษาอาการก้าวร้าวยังมีน้อย

อาการหงุดหงิด (irritability), อารมณ์แปรปรวนขึ้นลงง่าย (labile mood), และอารมณ์ซึมเศร้า (depressed mood)

ในผู้ป่วย autism ที่มีอาการคล้ายผู้ป่วย mania, มีประวัติครอบครัวของโรคอารมณ์แปรปรวน (bipolar disorder) ยากลุ่มที่ควรพิจารณาเลือกใช้เป็นตัวแรก ในการควบคุมอารมณ์แปรปรวน หรือหงุดหงิดง่ายของผู้ป่วย คือยาในกลุ่ม mood stabilizers ได้แก่ sodium valproate, carbamazepine และ lithium

            ในรายที่แพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจจะมีภาวะซึมเศร้าเกิดขึ้น แพทย์ควรพิจารณาให้ยาต้านเศร้า (antidepressant) ยาที่ควรพิจารณาเลือกใช้อันดับแรกคือ ยาในกลุ่ม SSRIs เช่น fluoxetine, sertraline, paroxetine, fluvoxamine

อาการวิตกและกลัวเกินกว่าเหตุ (anxiety and excessive fear)

            ยาที่ใช้ได้ผลคือยาในกลุ่ม SSRIs และ  buspirone  (Busparâ)

อาการ psychotic (hallucination, delusion, bizarre behaviors)

ยาที่ควรเลือกใช้คือ ยาในกลุ่ม neuroleptics เช่น risperidone, haloperidol, olanzapine  ในรายที่ไม่ตอบสนองต่อยาดังกล่าวอาจพิจารณาให้การรักษาด้วย clozapine

อาการนอนไม่หลับ (insomnia)

ผู้ป่วย autism จำนวนไม่น้อย (ประมาณร้อยละ 11-30) ที่มีปัญหาการนอน ยาที่ควรพิจารณาให้ในเบื้องต้น ได้แก่ antihistamine ที่มีฤทธิ์ทำให้ง่วง เช่น diphenhydramine หรือ hydroxyzine ถ้าไม่ได้ผลอาจพิจารณาให้ imipramine, trazodone หรือ zolpidem  melatonin อาจได้ผลบางราย

อาการแยกตัวออกจากสังคม (social withdrawal)

ขณะนี้ยังไม่มียาตัวใดที่มีประสิทธิภาพชัดเจนในการเพิ่มความสนใจที่จะมีสัมพันธภาพ กับผู้อื่นของผู้ป่วย autism อย่างไรก็ตามมีรายงานว่า risperidone สามารถช่วยให้ผู้ป่วยบางรายมีการสบตาที่ดีขึ้น, มีความสนใจเข้าหาเพื่อน หรือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นมากขึ้น (increased social interest and social relatedness)¹³

เนื่องจากอาการเป้าหมายที่สามารถรักษาให้ดีขึ้นด้วยยาของผู้ป่วยอาจมีหลายอาการ และผู้ป่วย autism อาจมีโรคหรือภาวะที่เกิดร่วมมากกว่า 1 อย่าง ผู้ป่วย autism บางรายจึงมีโอกาสได้รับการรักษาด้วยยามากกว่า 1 ชนิด ดังนั้นแพทย์ผู้รักษาจำเป็นต้องมีความรู้เกี่ยวกับผลข้างเคียง และปฏิกิริยาระหว่างกันของยา (drug-drug interaction) เป็นอย่างดี และควรอธิบายให้พ่อแม่ ผู้ปกครองของผู้ป่วยได้ทราบถึงโอกาส เกิดผลเสียที่อาจพบได้จากการใช้ยาเหล่านี้โดยละเอียด

ยาหรือสารที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไม่มีประโยชน์หรือไม่ปลอดภัยในการรักษาผู้ป่วย autism และ PDD ได้แก¹⁴

ยาที่ไม่ปลอดภัย	ยาที่ไม่มีประโยชน์	ยาที่ยังไม่มีข้อมูลสนับสนุนพอ
·         Fenfluramine ·         Benzodiazepines	·     Vitamin B6 and magnesium  (megavitamin treatment) ·         Secretin	·         Naltrexone ·         Corticosteroids ·         Propanolol

 

การรักษาโดยวิธีต่างๆที่พิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ผล (แต่ยังมีผู้ปกครองที่ไม่ทราบ และยังให้เด็กได้รับการรักษาอยู่) ได้แก่¹⁴

1. การรักษาโดยวิธีทำให้เด็กเจ็บโดยการทุบ, ตี, หรือตบ ด้วยความเชื่อที่ว่าจะทำให้เด็ก หลุดออกมาจากโลกของตัวเอง และตอบสนองต่อผู้อื่น วิธีนี้นอกจากจะไม่ได้ผลแล้ว ยังจะก่อให้เกิดผลเสียหายตามมาอย่างรุนแรงทางด้านจิตใจต่อตัวเด็ก และเร้าให้เกิดความรู้สึกผิดในตัวพ่อแม่

2. การฝึกการผสมผสานของการได้ยิน (auditory integration training – AIT) วิธีนี้จะจัดให้ผู้ป่วยฟังดนตรีที่ผ่านการดัดแปลงและกรองเอาคลื่นความถี่ที่ผู้ป่วยทนฟังไม่ได้ออกไป นานประมาณ 10 ชั่วโมง วิธีนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ช่วยลดอาการใดๆของผู้ป่วย autism

 การพยากรณ์ของโรค

autism เป็นความผิดปกติที่ติดตัวผู้ป่วยตลอดชีวิต เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วย autism ที่ผ่านการรักษาสามารถช่วยเหลือดูแลดัวเองได้โดยไม่ต้องพึ่งพาคนอื่น ประมาณ 2 ใน 3 ยังคงต้องการคนดูแลช่วยเหลือในกิจวัตรประจำวัน ประมาณร้อยละ 1-2 สามารถประกอบอาชีพ เลี้ยงตัวเอง ดำเนินชีวิตเหมือนคนปกติ สิ่งที่เป็นตัวทำนายว่าผู้ป่วยคนใดจะสามารถเรียนรู้และ ดูแลตัวเองได้มากน้อยเพียงใด ได้แก่ ระดับเชาวน์ปัญญา (IQ) และความสามารถในการสื่อสาร

ผู้ป่วยที่มี IQ ต่ำกว่า 50 มักจะไม่มีความสามารถในการใช้ภาษาสื่อสารกับผู้อื่น มีโอกาสชักเมื่อ ย่างเข้าสู่วัยรุ่น และไม่สามารถดูแลตัวเองได้เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ผู้ป่วย autism ที่สามารถพูดสื่อสารกับผู้อื่นได้ก่อน 5 ขวบ และมีระดับ IQ มากกว่า 70 คือกลุ่มที่จะมีพยากรณ์โรคดีที่สุด

ปัจจัยสำคัญอีกประการหนึ่งที่จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลการรักษาดีคือ อายุเมื่อเริ่มรักษา ผู้ป่วย autism ที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง ตั้งแต่อายุยังน้อยจะมีพยากรณ์โรค ดีกว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาเมื่ออายุมาก^3,4 ดังนั้นการค้นหาผู้ป่วยและการให้การบำบัดรักษา ตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อยจะมีประโยชน์อย่างยิ่งต่อผู้ป่วยและทำให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นมาก

ผู้ป่วย autism มักจะมีพฤติกรรมที่ก่อให้เกิดปํญหาในการดูแลซึ่งมักจะเกิดช่วงที่ผู้ป่วยอายุ 2-5 ขวบ พฤติกรรมนี้อาจจะสงบหรือดีขึ้นบ้างในช่วงที่ผู้ป่วยอายุประมาณ 6-10 ปีแต่พฤติกรรมมักจะแย่ลง และก่อให้เกิดปํญหาในการดูแลขึ้นอีกในช่วงที่ผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่นถึงช่วงผู้ใหญ่ตอนต้น หลังจากนั้นพฤติกรรมก็จะค่อยๆดีขึ้น¹⁶ อาการที่มักจะไม่ค่อยดีขึ้นคือ พฤติกรรมทำอะไรซ้ำๆ และพฤติกรรมเถรตรง ไม่รู้จักยืดหยุ่น

ผู้ป่วย autism ประมาณร้อยละ 4-32 จะมีอาการชักเมื่ออายุมากขึ้นโดยเฉพาะช่วงที่เป็นวัยรุ่น ซึ่งแตกต่างจากในคนปกติทั่วไปที่ความเสี่ยงต่อการชักมักจะลดลงเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น การมีอาการชักร่วมด้วยจะทำให้การพยากรณ์โรคเลวลง

ประมาณร้อยละ 40-50 ของผู้ป่วย autism สามารถพูดหรือใช้ภาษาในการสื่อสาร กับผู้อื่นได้ในระดับหนึ่ง แต่มีผู้ป่วยจำนวนน้อยมากที่สามารถสร้างสัมพันธภาพ กับผู้อื่นจนถึงขั้นแต่งงานมีครอบครัวได้

ผู้ป่วย Rett’s disorder  และ CDD จะมีการพยากรณ์โรคแย่กว่าผู้ป่วย autism มาก ผู้ป่วย Rett’s disorder ถึงแม้ว่าจะเติบโตเป็นผู้ใหญ่แต่ความสามารถทางการรับรู้และพัฒนาการทางสังคม มักจะยังคงเท่ากับเด็กอายุประมาณ 1 ขวบ การถดถอยของความสามารถในด้านต่างๆ (ภาษา, สังคม, สติปัญญา, กล้ามเนื้อ) ของผู้ป่วย CDD เมื่อถึงจุดหนึ่งมักจะไม่ดำเนินต่อไป ในบางรายสามารถที่จะฟื้นฟูความสามารถทางภาษาจนพูดได้เป็นประโยค แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะอยู่ในภาวะปํญญาอ่อนปานกลางถึงรุนแรง สำหรับผู้ป่วย Asperger’s disorder และ PDD-NOS จะมีการพยากรณ์โรคดีกว่าผู้ป่วย autism ซึ่งอธิบายได้จากการที่ ผู้ป่วยเหล่านี้มีระดับเชาวน์ปัญญาและความสามารถทางภาษาสูงกว่าผู้ป่วย autism ทำให้มีโอกาสในการเรียนรู้และพัฒนาทักษะในด้านต่างๆมากกว่าผู้ป่วย autism

ยังไม่มีการศึกษาวิจัยว่าผู้ป่วย autism จะมีอายุยืนหรือสั้นกว่าคนปกติทั่วไป

สิ่งที่แพทย์พึงปฏิบัติเมื่อมีผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น autism อยู่ในความดูแล^{28, 29}

1.ควรซักประวัติอย่างละเอียดเกี่ยวกับพัฒนาการในทุกๆด้านของผู้ป่วย นอกเหนือจากอาการหลัก 3 อาการ (triad) ที่ใชในการวินิจฉัย autism ซึ่งประกอบด้วย พัฒนาการล่าช้าทางด้านภาษา (speech and language delay), ขาดความสนใจในการมีสังคมกับบุคคลอื่น (lack of social interest), และมีพฤติกรรมทำอะไรซ้ำ ๆ (repetitive behavior) หรือมีความสนใจจำกัด เฉพาะเรื่องใดเรื่องหนึ่ง (restricted repertoire of interest)

2.ควรทดสอบพัฒนาการในด้านอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้อ, สติปัญญาของผู้ป่วยด้วย นอกเหนือจากพัฒนาการทางด้านภาษา, อารมณ์และสังคม

3.ควรทำความคุ้นเคยและรู้วิธีใช้เครื่องมือคัดกรองผู้ป่วย autism  เช่น Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), Pervasive Developmental Disorder Screening Questionnaire (PDDSQ) (ดูหัวข้อการคัดกรอง)

4.ควรส่งต่อผู้ป่วยที่มีประวัติพูดช้า ให้ได้รับการตรวจการได้ยิน, การพูดและการใช้ภาษาอย่างละเอียด (audiologic and comprehensive speech and language evaluation)

5.ควรฉีดวัคซีนให้กับเด็กทุกคนตามโปรแกรมปกติ และควรให้ความมั่นใจกับพ่อแม่ของเด็กว่า วัคซีน MMR ไม่ใช่สาเหตุที่ทำให้เด็กเป็น autism

6.ควรส่งตรวจหาระดับสารตะกั่ว (lead level) ในผู้ป่วยที่มีประวัติ PICA ส่วนการตรวจเพิ่มเติมอี่นๆ เช่น chromosome analysis, fragile X testing, EEG, CT or MRI brain, และ metabolic screening test ควรทำในกรณีที่มีข้อบ่งชี้เท่านั้น (ดูหัวข้อการตรวจเพิ่มเติม)

7.ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับการบริการต่างๆที่ผู้ป่วย autism ควรได้รับแก่พ่อแม่ ในรายที่มีปัญหาเศรษกิจหรือจัดอยู่ในกลุ่มด้อยโอกาส แพทย์ควรแนะนำให้พ่อแม่พาผู้ป่วยไปขึ้นทะเบียนเด็กพิการที่ประชาสงเคราะห์จัง หวัดเพื่อรับการช่วยเหลือทางการเงินและด้านอื่นๆต่อไป

8.ควรให้คำปรึกษาทางด้านพันธุกรรม (genetic counseling) แก่ครอบครัวที่มีบุตรเป็น autism ให้ทราบถึงโอกาสเกิดซ้ำ (recurrence risk) ในบุตรคนต่อไป ซึ่งมีสูงถึงร้อยละ 3-7 สำหรับน้องของผู้ป่วย autism แพทย์ควรให้ความสนใจ และเฝ้าระวังติดตามอาการต่างๆที่บ่งชี้ถึง autism เพื่อสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่ในระยะเริ่มแรก

9.ควรแนะนำ ส่งต่อผู้ป่วย autism ให้ได้รับการรักษาช่วยเหลือในด้านต่างๆ อย่างครบถ้วนตามความจำเป็นของผู้ป่วย (ดูหัวข้อการรักษา)

10.ควรแสดงความเห็นอกเห็นใจ ให้กำลังใจกับพ่อแม่ และครอบครัวของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงการตำหนิหรือใช้คำพูดที่จะไปกระตุ้นความรู้สึกผิดให้เกิดขึ้นในบุคคลเหล่านั้น

11.พิจารณาส่งต่อหรือส่งปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในกรณีจำเป็น

 

References

 

1.       American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4^th edition (DSM-IV). Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994:63-65.

2.       Gillberg C, Coleman M. The Biology of the Autistic Syndrome. 3^rd ed. London, England: Mac Keith Press; 2000.

3.       McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI. Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioral treatment. Am J Ment Retard 1993;97:359-372.

4.       Rogers SJ. Empirically supported comprehensive treatments for young children with autism. J Clin Child Psychol 1998;27:167-178.

5.       Bryson SE, Smith IM. Epidemiology of autism: prevalence, associated characteristics, and implications for research and service delivery. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:97-103.

6.       Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-786.

7.       Gillberg C, Wing L. Autism: not an extremely rare disorder. Acta Psychiatr Scand 1999;99:399-406.

8.       Hagberg B. Rett’s syndrome: prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls. Acta Paediatr Scand 1985;74:405-408.

9.       Volkmar FR. Childhood disintegrative disorder. Child Adolesc Psychiatry Clin North Am 1994;3:119-130.

10.   Ehlers S, Gillberg C. The epidemiology of Asperger syndrome: a total population study. J Child Psychol Psychiatry 1993;34:1327-1350.

11.   Cook EHJ. Genetics of autism. Ment Retard Dev Disabil 1998;4:113-120.

12.   Kemper Tl, Bauman M. Neuropathology of infantile autism. J Neuropathol Exp Neurol 1998;57:645-652.

13.   Tanguay PE. Pervasive developmental disorders: a 10-year review. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:1079-1095.

14.   Volkmar F, Cook EH Jr, Pomeroy J, Realmuto G, Tanguay P. Practice parameters for the assessment and treatment of children, adolescents, and adults with autism and other pervasive developmental disorders. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, Working Group on Quality Issues. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1999;38(suppl):32S-54S.

15.   Filipek PA. Accardo PJ. Ashwal S. Baranek GT. Cook EH Jr. Dawson G, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism:report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468-479.

16.   Wing L. The autistic spectrum. Lancet 1997;350:1761-1766.

17.   Gillberg C, Billstedt E. Autism and Asperger syndrome: coexistence with other clinical disorders. Acta Psychiatr Scand 2000;102:321-330.

18.   Tsai LY. Comorbid psychiatric disorder of autistic disorder. J Autism Dev Disord 1996;26:159-163.

19.   Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack, and the CHAT. Br J psychiatry 1992;161:839-843.

20.   Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified-Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 2001;31:131-144.

21.   Schopler E, Reichler RJ, Renner BR. The Childhood Autism Rating Scale (CARS). Los Angeles: Western Psychological Services 1988.

22.   Siegel B. Detection of autism in the 2^nd and 3^rd years: the Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST). Presentation at the biennial meeting of the Society for Research in Child Development, Albuquerque, April 1999.

      23.   Berument SK, Rutter M, Lord C, Pickles A, Bailey A. Autism screening questionnaire: diagnostic validity. Br J psychiatry 1999;175:444-451.

24.   Baird G, Charman T, Baron-Cohen S et al. A screening instrument for autism at 18 months of age: a 6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:694-702.

25.   Pornnoppadol C, Thongngen A, Gaevalin A, Sangrattanayon D. Development of Pervasive Developmental Disorders Screening Questionnaire. (submitted) 2002.

26.   Lovaas OI. Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. J Consult Clin Psychol 1987;55:3-9.

27.   Tsai LY. Psychopharmacology in autism. Psychosomatic Medicine 1999;61:651-665.

28.   Committee on Children With Disabilities. American Academy of Pediatrics: The pediatrician’s role in the diagnosis and management of autistic spectrum disorder in children. Pediatrics 2001;107:1221-1226.

29.   Rapin I. An 8-year-old boy with autism. JAMA 2001;285:1749-1757.